Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020
Подготовила Антонина Рыбакова
  
  анализы, для беременных, Дети с особенностями здоровья  Другие статьи автора

Как лечится желтуха у новорожденного

Чтобы дифференцировать, опасна или не опасна желтуха для ребенка, необходимо находиться под наблюдением врача, чтобы определять уровень билирубина. Это позволит выработать тактику лечения и понять, что малыш не нуждается в помощи и надо просто выждать время.

Один из методов лечения желтухи у новорожденных – это использование лампочек фототерапии. Это лампы синего цвета с определенным типом волны, это не кварц. Они не опасны для ребенка, они помогают билирубину разрушиться и быстрее выйти из организма.

Билирубин из организма выходит со стулом. Если процесс дефекации у ребенка проходит регулярно и в достаточном объеме, то и уровень билирубина падает довольно быстро. Если стул не регулярен, есть запоры, тогда необходимо принимать меры.

Чем опасна желтуха для новорожденного

Это достаточно токсичное вещество, но все зависит от того, какое количество билирубина в крови. Небольшое количество есть у абсолютно всех новорожденных. Увеличение содержания билирубина в крови приводит к тому, что он пропитывает слизистые, кожу, склеры и даже ткани мозга, что особенно опасно. Токсическое воздействие на ткани мозга вызывает ослабевание ребенка, низкую активность, слабое сосание груди, снижение всех рефлексов. В таком случает необходимо обследование и лечение.

Но чаще всего физиологическая желтуха у детей не приводит к таким последствиям. Проходит желтуха у новорожденных в большинстве случаев бесследно в течение первого месяца жизни.

Ядерная желтуха

Ядерная желтуха является синдромом, который возникает на фоне острой билирубиновой энцефалопатии, и вызывает необратимое повреждение мозга. 

Ядерная желтуха развивается у разных детей при разном уровне билирубина, но обычно цифры непрямого билирубина в крови должны превышать 400 мкмоль/л, чтобы билирубин начал пропитывать ядра мозга. При физиологической желтухе уровень непрямого билирубина обычно составляет от 100 до 200 мкмоль/л – если при этом цифры не нарастают день ото дня, такой уровень билирубина не требует активного лечения и безопасен. Норма непрямого билирубина у детей и взрослых (кроме периода новорожденности) не выше 20 мкмоль/л. 

Последствия ядерной желтухи: 

  • Непроизвольные и неконтролируемые движения (атетоидный церебральный паралич) 
  • Неподвижный взгляд вверх 
  • Потеря слуха 
  • Неправильное развитие зубной эмали 

Подготовка к визиту врача 

Уровень билирубина в крови новорожденного ребенка, как правило, достигает пика в возрасте от трех до семи дней

Поэтому важно, чтобы Ваш врач наблюдал ребенка в эти дни. 

После выписки из роддома, врач или медсестра будут контролировать уровень желтухи по внешнему виду и сопутствующим симптомам, и при подозрении на опасный уровень билирубина – назначат биохимический анализ крови. 

Если у вашего ребенка есть желтуха, врач будет оценивать риск тяжелой желтухи и ее осложнений по следующим критериям: 

  • Уровень билирубина в крови на данный момент 
  • Наличие недоношенности у ребенка 
  • Аппетит ребенка, уровень лактации у матери 
  • Возраст ребенка 
  • Наличие кефалогематомы или других синяков 
  • Наличие тяжелой желтухи в анамнезе у старшего брата или сестры ребенка 

Исходя из этих факторов, Ваш врач запланирует оптимальную кратность осмотров ребенка, чтобы не пропустить выраженное нарастание степени желтухи. 

Во время осмотра ребенка, врач, скорее всего, будет задавать Вам следующие вопросы: 

  • Насколько хорошо Ваш ребенок сосет? 
  • Ваш ребенок получает грудное или искусственное вскармливание? 
  • Как часто он прикладывается к груди, как долго сосет? 
  • Как часто он мочит пеленки? (частота мочеиспусканий?) 
  • Как часто он пачкает пеленки (частота дефекаций?) 
  • Через какие промежутки времени он просыпается для следующего кормления? Он делает это сам, или Вам приходится его будить? 
  • Не кажется ли Вам ваш ребенок больным, или чрезмерно вялым? 
  • Температура тела ребенка является стабильной? 
  • Эта желтуха является опасной? Указывает ли она на другое заболевание? 
  • Нужны ли моему ребенку дополнительные анализы? 
  • Есть ли необходимость в лечении желтухи? 
  • Требуется ли моему ребенку госпитализация? 
  • Когда вы планируете осмотреть ребенка в следующий раз? 
  • Можете ли вы порекомендовать мне печатные материалы или сайты о желтухе и правильном вскармливании младенца? 
  • Мне следует внести какие-либо изменения в процесс кормления ребенка? 

Не стесняйтесь задавать вопросы врачу. 

Диету по группе крови разоблачили

Иллюстрация с сайта dynamishealthcentre.com

Специалисты по нутригеномике (науки о влиянии питания на экспрессию генов) из Торонтского университета (Канада), впервые проведя масштабное исследование правомерности популярной гипотезы о том, что питание в соответствии со своей группой крови положительно влияет на здоровье и снижает риск развития хронических заболеваний, выяснили ее полную несостоятельность.

Авторы исследования под руководством главы отделения Ахмеда Эль-Соэми (Ahmed El-Sohemy) провели статистический анализ данных, касающихся 1455 здоровых разнополых молодых людей в возрасте от 20 до 29 лет, принадлежащих к разным этнокультурным группам. У всех участников была определена группа крови по системе ABO, а также стартовые показатели кардиометаболических факторов риска (уровень инсулина, холестерина, глюкозы триглицеридов и другие). Каждый участник получил четыре списка продуктов, рекомендованных или не рекомендованных к употреблению для четырех групп крови. Ежемесячно обновляемые данные по физическому состоянию и питанию участников собирались на протяжении шести лет.

Для того, чтобы оценить, насколько следование диете по группе крови ассоциировано с улучшением показателей кардиометаболических факторов риска, участники были разделены на группы из тех, кто питался строго в соответствии с рекомендациями Д’Адамо, и тех, кто придерживался той же диеты, но не соответствующей своей группе крови.

В итоге было установлено, что все виды диет в целом благотворно сказались на здоровье участников, нормализовав такие показатели, как масса тела, кровяное давление, уровень холестерина, глюкозы, инсулина, триглицеридов и другие. Но никакой статистически значимой связи между следованием диете по группе крови и улучшением показателей при этом выявлено не было, что говорит не в пользу гипотезы Д’Адамо.

«То, как индивидуум реагирует на любую из этих диет, абсолютно не связано с его группой крови, а полностью зависит от индивидуальной чувствительности организма к вегетарианской или низкоуглеводной диете, — отметил Эль-Соэми. — Полученные результаты позволяют нам аргументировано утверждать, что теория, лежащая в основе диеты по группе крови, ложна».

Диета по группе крови стала популярной после публикации в конце 1990-х годов бестселлера «Eat Right for Your Type» американского натуропата Питера Д’Адамо. Книга была переведена на 52 языка мира и разошлась тиражом более семи миллионов экземпляров. Теория, на которой базируется Д’Адамо, заключается в следующем: иммунная и пищеварительная системы человека сохраняют предрасположенность к тем же продуктам, которые когда-то употребляли его предки, следовательно, химическая реакция между кровью и поедаемой пищей является неотъемлемой частью генетического наследия. Поэтому питание в соответствии со своей, унаследованной от предков, группой крови — полное исключение каких-то одних продуктов и, наоборот, большее потребление других — способно улучшить состояние здоровья и снизить риск хронических заболеваний.

Источником для настоящей статьи послужили материалы сайта medportal.ru

Группы крови и их совместимость

В отечественной медицине группы обозначаются цифрой и называются соответственно: первая, вторая, третья, четвертая. За рубежом эту систему называют АВ0 и используют соответствующие обозначения.

Группа I (группа 0) – первая (или нулевая). У людей с кровью этой группы на мембране эритроцитов нет обоих агглютиногенов (A и B), а вот агглютинины  α  и β в плазме присутствуют.

Группа II (А) – вторая группа. Кровь этой группы содержит агглютиноген A и агглютинин β.

Группа III (B) – третья группа. В крови на эритроцитах присутствует агглютиноген B, в плазме – агглютинин α.

Группа IV (AB) – четвертая группа. На эритроцитах присутствуют оба антигена, а антител в плазме нет.

Переливать цельную кровь можно только тогда, когда кровь и донора и реципиента относится к одной группе. Для переливания также могут использоваться эритроциты (они отделяются от плазмы), в этом случае значение имеют лишь агглютиногены. Эритроциты человека первой группы крови  можно переливать всем, так как они не могут привнести антиген и спровоцировать агглютинацию. Поэтому человек с первой группой крови является универсальным донором.

Эритроциты второй группы можно переливать людям, у которых и так уже есть в крови агглютиноген А – то есть со второй и четвертой группой. Соответственно, эритроциты третье й группы можно переливать тем, у кого в крови есть агглютиноген B, это – третья и четвертая группа.

Человек с четвертой группой крови является универсальным реципиентом: ему можно переливать эритроциты от людей с любой группой крови, тогда как его кровь можно использовать для переливания только людям с такой же группой крови.

Как определяется уровень билирубина в крови у ребенка

Уровень билирубина измеряют в венозной крови, для этого обычно проводят забор крови. Но сейчас существуют более щадящие методы – билирубинометр, или билитест для определения билирубина в крови помогает определить уровень билирубина через кожу, без прокалывания и забора крови. Если уровень не угрожающий, обычно ребенку достаточно обычного ухода и достаточного количества грудного молока.

Существуют и другие виды желтухи. Какой вид желтухи у ребенка, определяет доктор еще в роддоме по определенным критериям и шкалам. Например, бывает желтуха, связанная с резус-конфликтом по группе крови матери и ребенка. Это обычно определяется в первые дни жизни ребенка.

Лечение желтухи новорожденных

Легкая желтуха самостоятельно проходит в течение двух или трех недель. Для лечения среднетяжелой или тяжелой желтухи, Вашему ребенку, возможно, потребуется госпитализация и несколько месяцев лечения. 

Лечение, направленное на снижение уровня билирубина, может включать в себя: 

  • Введение внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ). Желтуха может быть вызвана несовместимостью крови матери и ребенка, то есть воздействием агрессивных материнских антител на эритроциты ребенка. Внутривенное вливание иммуноглобулина (белков крови доноров) может снизить уровень этих антител, и иногда этого достаточно, чтобы устранить необходимость в обменном переливании крови. 
  • Пероральное введение фенобарбитала. Ранее считалось, что фенобарбитал стимулирует работу ферментов печени, активирует переход непрямого билирубина в прямой и способствует разрешению желтухи. Однако в настоящее время метод признан малоэффективным и токсичным, и к нему прибегают довольно редко. 
  • Обменное переливание крови. Редко, когда тяжелая желтуха не реагирует на другие виды лечения, ребенку может потребоваться обменное переливание крови. Суть процедуры состоит в многократном заборе небольших количеств крови ребенка, очистке ее от билирубина и материнских антител, разведении ее физраствором и введении обратно в вену ребенку. Иногда может быть использована донорская кровь. Эта процедура проводится в отделении интенсивной терапии и позволяет резко снизить тяжесть желтухи.

Домашнее лечение младенческой желтухи

Когда желтуха у ребенка не является тяжелой, врач может рекомендовать некоторые изменения в питании ребенка, которые будут способствовать снижению уровня билирубина. Поговорите с врачом, если у вас есть какие-либо вопросы или опасения по поводу частоты и объема кормления младенца. 

Следующие шаги могут уменьшить желтуху: 

  • Более высокая частота кормлений. Частое кормление обеспечит ребенка достаточным количеством пищи и будет стимулировать частые дефекации. Дети на ГВ должны получать от восьми до двенадцати кормлений в день, в течение первых нескольких дней жизни. Детей на искусственном вскармливании, как правило, должны получать от 30 до 60 миллилитров адаптированной молочной смеси каждые два-три часа, во время первой недели жизни. 
  • Введение докорма. Если ваш ребенок испытывает затруднения при кормлении грудью, теряет вес или обезвожен, ваш врач может назначить докорм ребенка из бутылочки или мягкой ложки, сцеженным грудным молоком или смесью. В некоторых случаях ваш доктор может порекомендовать отменить ГВ на несколько дней, заменив его на смесь, а затем вновь вернуться на ГВ. Не вносите никаких изменений в рацион ребенка, не посоветовавшись с врачом: отмена ГВ или введение докорма могут приводить к полной потере ГВ, поэтому должны быть согласованы с доктором и обоснованны. 

Опасна ли физиологическая желтуха у младенцев?

Хотя повышение концентрации билирубина при физиологической желтухе не вызывается болезнью и проходит со временем,  гипербилирубинемия обладает нейротоксичностью, то есть вызывает повреждение нервных клеток у ребенка.  Например, высокая концентрация билирубина в крови может вызвать острую энцефалопатию, сопровождающуюся множеством неврологических нарушений, включая церебральный паралич и сенсомоторные нарушения. Еще более тяжелым последствием нейротоксичности  повышенной концентрации билирубина может являться ядерная желтуха,  вызванная отложением свободного (неконъюгированного) билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола головного мозга. Обычно билирубин, связанный с сывороточным альбумином, остается во внутрисосудистом пространстве, но иногда он может проникать через гематоэнцефалический барьер:

  • При высокой концентрации билирубина в сыворотке (острой или хронической).
  • При снижении концентрация сывороточного альбумина (например, у недоношенных детей).
  • Когда билирубин вытесняется из альбумина конкурентными связующими (лекарствами:
  • сульфизоксазол, цефтриаксон, аспирин) или свободными жирными кислотами и ионами водорода (например, у недоедающих и голодающих детей).

Для новорожденных, родившихся при сроке беременности менее 35 недель, пороговые уровни билирубина для лечения ниже, поскольку недоношенные дети подвергаются большему риску нейротоксичности.

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Число  врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Когда проявляется желтуха у новорожденных

Физиологическая желтуха начинается не ранее 3 дня после рождения

Поскольку она может продолжаться до месяца, наблюдение педиатра очень важно. Каждую неделю необходимо проводить анализ билитестом, чтобы выяснить, снижается ли уровень билирубина и нет ли необходимости проводить дополнительные исследования

Это необходимо, чтобы максимально уберечь ребенка от токсического поражения, связанного с незрелостью пищеварительной системы и печени, а также с недостаточным питанием. Поэтому очень важно кормить ребенка грудью по требованию и в достаточном объеме, чтобы облегчить выведение билирубина.

Физиологическая желтуха – это естественное состояние, которое проходит через 3-4 недели. Не переживайте и будьте здоровы!

Узнайте из статьи врача-педиатра, заместителя генерального директора по медицинским вопросам Андрея Виленского «Педиатрия на мировом уровне» о принципах, на которых базируется работа педиатрического отделения клиники ISIDA.

Узнайте также о Важных аспектах здоровья ребенка из статьи врача-педиатра Полонской Людмилы Владимировны.

Возникли вопросы? Позвоните в клинику ISIDA по телефонам 0 800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11 и мы с радостью ответим на них. Или задайте нам свой вопрос и мы обязательно на него ответим.