Патогенез

Заболевание алиментарной дистрофией может рассматриваться как клиническое выражение нарушенного гомеостаза вследствие непоступления в организм многих пищевых веществ в нужном количестве (см. Голодание). Если потребление пищевых веществ уменьшено, то организм в течение какого-то срока может поддерживать гомеостаз, снизив расход энергии. Это имело место у больных алиментарной дистрофией, у которых, по данным Ю. М. Гефтер, основной обмен снижался до 37%, а по данным Киса, после 24-недельного голодания — до 39%. Возможно, что здесь играет роль изменение гормональной регуляции. В эксперименте было установлено снижение функции гипофиза при голодании животных. В этих же условиях Жиру (P. Giroud) констатировал исчезновение из аденогипофиза эозинофильных клеток. Клинические наблюдения свидетельствуют, что у больных алиментарной дистрофией отмечены отчетливые признаки недостаточной функции ряда эндокринных желез — гипофиза, надпочечников, половых желез, щитовидной железы (М. В. Черноруцкий).

При продолжающемся недостатке питания организм расходует собственные запасы: исчезают жировые депо, используются тканевые белки, жиры и углеводы. Довольно рано отмечается снижение уровня сахара крови, сначала до низших значений нормы, затем до гипогликемического уровня. Особенно низкий уровень сахара крови (25—40 мг%) отмечается во время голодной комы. Содержание холестерина и нейтрального жира в крови также снижается.

Наряду со снижением количественных показателей обмена обнаруживаются и качественные его изменения. Нарастает уровень молочной кислоты, в моче появляются ацетон и ацетоуксусная кислота в повышенном количестве. В более поздние сроки болезни отмечено снижение рН крови.

Особенно выраженные изменения обнаруживаются в белковом обмене. При алиментарной дистрофии отмечается общая гипопротеинемпя, диспротеинемия (нарушение соотношения в крови между содержанием альбуминов и глобулинов в сторону относительного преобладания последних) и происходят глубокие качественные изменения тех функций организма, в реализации которых принимают участие белки. Прежде всего это проявляется нарушением ферментативной деятельности многих, в том числе пищеварительных, желез. Возникшая ферментная недостаточность углубляет состояние дистрофии тканей и органов вследствие нарушения всасывания пищевых продуктов и их усвоения.

Нарушается выработка гормонов клетками эндокринных желез, следствием чего при алиментарной дистрофии является гормональная недостаточность.

Низкое содержание белка в тканевых жидкостях и крови при измененной их белковой структуре является основным фактором в генезе развивающихся отеков. Имеет также значение повышенное введение с пищей хлористого натрия, нарушения гормональной регуляции водно-солевого обмена, замедление тока крови.

При алиментарной дистрофии описаны три вида наступления летального исхода (М. В. Черноруцкий): медленное постепенное умирание, когда больной длительное время находится как бы на грани жизни и смерти; ускоренная смерть и мгновенная смерть.

Второй вид, когда умирание продолжается не больше суток, характерен для больных алиментарной дистрофией,осложненной инфекционной болезнью, которая была непосредственной причиной смерти больного. Внезапная смерть наступала в момент какого-нибудь, подчас ничтожного напряжения (еда, попытка встать с кровати и тому подобное). Во всех случаях смерти играет роль крайнее истощение нейро-эндокринной системы, в частности диэнцефало-гипофизарных отделов, вызванное голоданием и длительным перенапряжением нервных клеток.

На высоте развития А. д. в блокированном Ленинграде совершенно исчезли болезни аллергического генеза: ревматический полиартрит, острый гломерулонефрит, бронхиальная астма. Уменьшилась частота атеросклеротических заболеваний — грудной жабы, инфаркта миокарда. Исчезли приступы почечнокаменной и желчнокаменной болезни. С другой стороны, увеличилось число больных язвенной болезнью и особенно гипертонической болезнью, участились туберкулез, бронхопневмонии, кишечные инфекции.

Структура заболеваемости менялась за время блокады города несколько раз, что указывало на происходящие глубокие изменения реактивности организма под влиянием менявшихся условий жизни и питания населения.

Профилактика и лечение дистрофии

Комплексное лечение дистрофии у детей зависит от вида заболевания и степени его тяжести. Гипотрофия I степени лечится дома, II и III — в стационарном режиме вплоть до помещения ребёнка в бокс. Основные методики лечения включают в себя:

  • лечение болезни, которая стала причиной дистрофии;
  • диетотерапия: грудное вскармливание, кисломолочные смеси, дробность питания;
  • профилактика вторичных инфекций;
  • назначение витаминов, ферментов, стимуляторов и биологически активных добавок.

Профилактика дистрофии у детей предполагает, что уже во время беременности мать должна соблюдать режим дня, отказаться от вредных привычек, следить за своим здоровьем. После рождения малыша необходимо придерживаться правил кормления, рекомендации по уходу за ним, своевременно выявлять и лечить любые заболевания, ежемесячно посещать педиатра, отслеживать показатели роста и веса ребёнка. 

Здоровье вашего ребенка в надежных руках наших врачей. Записывайтесь к педиатрам Медицинского центра “Север” в г. Александров по телефону 8 (49244) 9-32-49. 

Этиология и патогенез

В возникновении Дистрофии у детей имеют значение экзогенные и эндогенные факторы. К экзогенным относятся: алиментарный (недокорм, качественное нарушение состава пищи, преобладание в ней углеводов при малом количестве белка и жира, недостаток витаминов), инфекционный (дизентерия, пневмония и др.) и токсический факторы, а также погрешности в уходе за ребенком (нарушение гиг. режима, отсутствие установленного режима дня и т. д.). Среди эндогенных причин имеют значение аномалии конституции ребенка, эндокринные и нейроэндокринные расстройства, пороки развития различных органов и систем (ц. н. с., сердечно-сосудистой системы, жел.-киш. тракта, почек, легких и т. д.), наследственные нарушения обмена веществ — аминокислотного, углеводного, жирового, напр, синдром мальабсорбции (см. Мальабсорбции синдром), галактоземия и др.

Патогенез Дистрофии сложен. Наблюдается понижение возбудимости головного мозга и нарушается регуляторная деятельность ц. н. с., что влияет на функции жел.-киш. тракта (нарушается всасывание белков, жиров и витаминов), снижается ферментативная энергия крови, изменяются процессы усвоения питательных веществ тканями и клетками организма. Развивается расстройство питания и всех видов обмена. Организм для поддержания жизнедеятельности использует белки, жиры и углеводы собственных тканей, что приводит к истощению.

В формировании внутриутробных Д. большое значение имеет питание во время беременности (см. Беременность, гигиена и питание беременных), к-рое может быть достаточным по калорийности, но недостаточным или избыточным по содержанию отдельных пищевых ингредиентов. При недостаточном содержании в пищевом рационе матери белка, особенно животного, и некоторых минеральных веществ ребенок может родиться с отставанием в росте и весе или с достаточным или даже с избыточным весом за счет безбелковых отеков (см. Алиментарная дистрофия). При преобладании в диете женщины углеводов ребенок рождается крупным за счет избыточного отложения жира, образующегося из углеводов. Недостаток в питании будущей матери витаминов приводит к рождению ребенка с признаками гиповитаминоза (см. Витаминная недостаточность), а также с отставанием в весе и росте. Развитию Д. способствуют токсикозы беременных (см.), прием лекарственных веществ, проф. вредности. Имеют значение также различные хрон, заболевания женщин (пороки сердца, ревматизм, хрон, пневмония, пиелонефрит, анемия и т. д.), способствующие нарушению маточноплацентарного кровообращения. Это приводит к кислородному и белковому голоданию плода, уменьшает количество крови, протекающей через капилляры плаценты, замедляет скорость кровообращения и тем самым ухудшает условия питания и обмена веществ плода и приводит к задержке физ. развития его во внутриутробном периоде.

Лечение дистрофических заболеваний сетчатки глаза

Надо настроиться на то, что терапия сетчатки глаза сложна, длительна и не всегда в состоянии вернуть потерянное зрение.

Поэтому целью лечения заболевания являются продление ремиссии, торможение патологических процессов, оптимизация метаболических процессов в сетчатке глаза.

Медикаментозное лечение

При необходимости врач-офтальмолог может прописать медикаментозную терапию, состоящую из препаратов, укрепляющих стенки сосудов, антиоксидантов, кортикостероидов, сосудорасширяющих лекарств, витаминов и т.д. Применение медикаментозного лечения бывает эффективным на ранней стадии заболевания.

Из физиотерапевтических методов применяются микроволновая терапия, электрофорез, лечение ультразвуком и т.д.

Хирургическое лечение

Для улучшения метаболических процессов в сетчатке и повышения кровоснабжения применяют вазореконструктивные манипуляции.

Оперативное воздействие также применяется при влажной форме центральной дистрофии сетчатки. С помощью операции устраняется скопившаяся в сетчатке жидкость.

Лечение лазером

Лазерная коагуляция предупреждает отслоение сетчатки. При лечении лазером поврежденная ткань сетчатки припаивается к глазу на определенную глубину. Это помогает затормозить деструкцию ткани и сохранить зрение.

Профилактика дистрофии у детей

Профилактика дистрофии только частично может быть обеспечена работой педиатра. Увеличение числа детей с пренатальной дистрофией требует от акушеров начала профилактики в антенатальном периоде, а практически еще до наступления беременности.

Антенатальная профилактика включает:

  • борьбу с абортами и заболеваниями женской половой сферы;
  • лечение и профилактику сердечно-сосудистых и других заболеваний, сопровождающихся ацидозом внутренней среды;
  • охрану здоровья будущей матери;
  • предупреждение и раннее лечение токсикозов беременных, соблюдение гигиенических условий труда, быта, питания, режима, прогулок, исключение профессиональных и привычных вредностей;
  • психогигиену, исключение стрессовых ситуаций, нарушающих гестационную доминанту.

Постнатальная профилактика состоит из:

  • естественного вскармливания со своевременной его коррекцией, рационального смешанного и искусственного вскармливания;
  • режима дня и питания кормящей матери;
  • правильного воспитания, полноценного ухода за ребенком;
  • профилактики и лечения других заболеваний, особенно желудочно-кишечных расстройств;
  • диспансеризации детей до 1 года;
  • санитарно-просветительной работы среди родителей.

Прогноз лечения в большинстве случаев благоприятный. Тяжелая степень дистрофии может закончиться летально.

Теперь вы знаете основные причины и симптомы дистрофии у детей, а также о том, как проводится лечение дистрофии у ребенка. Здоровья вашим детям!

Диагностика и лечение дистрофий

Т.к. большинство видов дистрофий имеют генетическое происхождение, для диагностики используют анализ крови на наличие ДНК мутаций. 

К сожалению, в настоящее время лечение при врожденных мышечных дистрофиях носит паллиативный характер и направлено на улучшение качества жизни. Однако, в научно-исследовательских институтах непрерывно идет разработка новых перспективных методов лечения: трансплантация мышечной ткани, введение антител, генная и гормональная терапии.

Дистрофии отдельных органов довольно успешно поддаются терапии. Диагностикой и лечением занимается врач узкой специализации, например, офтальмолог или дерматолог. Для лечения используют местные лекарственные средства, в состав которых включены витамины и аминокислоты. Применяются физиотерапевтические методы, улучшающие кровоток. 

Причины дистрофических заболеваний глаза

Кроме генетической предрасположенности пока еще не выявлено четких причин, ведущих к этой патологии. Зато можно выделить следующие факторы риска:

  • травмы глаза;
  • заболевания глаза (увеиты, высокая степень миопии, катаракта и т.д.);
  • инфекции и интоксикации;
  • системные болезни (атеросклероз кровеносных сосудов, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, повышенное давление, патология почек и надпочечников).

В некоторых случаях причиной дистрофических заболеваний сетчатки глаза могут стать стресс, лишний вес, избыток ультрафиолетовых лучей, вредные привычки и нехватка витаминов в организме.

Классификация дистрофий

Выделяют следующие типы дистрофии:

  • врожденная,
  • приобретенная.

Врожденные дистрофии имеют генетическую природу и проявляются в раннем детстве. Дистрофии у детей протекают очень тяжело. К ним относится, например, довольно распространенный вид дистрофии мышц — дистрофия Дюшенна.

Дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, передающееся от матери к сыну (ген располагается в Х-хромосоме). Первые годы жизни ребёнок развивается нормально, болезнь манифестирует в период от 3 до 5 лет. Сначала возникают трудности при подъеме по лестнице, затем при ходьбе, позже поражаются дыхательные и сердечная мышца. Прогноз неблагоприятный, лечения этой патологии в настоящее время нет.

По распространенности виды дистрофий бывают следующие:

  • общая (индекс массы тела меньше 16);
  • местная (какого либо органа).

К местным дистрофиям, например, относятся:

  • дистрофия печени;
  • дистрофия сердца;
  • дистрофия глаза;
  • дистрофия ногтей.

Дистрофия сетчатки — это целая группа заболеваний разной тяжести. Некоторые из них довольно безобидны, а другие приводят к отслойке сетчатки и слепоте.

Дистрофия сетчатки может быть врожденной или развиться с возрастом. Причины их развития до конца не установлены, но среди них называют:

  • сильную близорукость;
  • сахарный диабет;
  • экзофтальм при тиреотоксикозе (увеличение размеров глазного яблока при гипертиреозе, в результате чего сдавливаются сосуды, питающие сетчатку).

Подробнее о гипертиреозе вы можете прочитать в блоге «Нутрициология».

Симптомы дистрофических заболеваний сетчатки

Симптомы заболеваний могут отличаться друг от друга в зависимости от локализации патологического процесса. Перечислим общие признаки, характерные для всех форм заболевания:

  • пятно перед глазами;
  • ухудшение остроты зрения;
  • затруднение ориентировки при неярком освещении;
  • потеря или ослабление бокового (периферического) зрения;
  • искажение или нечеткое видение очертаний предметов.


1

Дистрофические заболевания сетчатки: формы, диагностика и лечение


2

Дистрофические заболевания сетчатки: формы, диагностика и лечение


3

Дистрофические заболевания сетчатки: формы, диагностика и лечение

Периферическая дистрофия сетчатки

Периферическая дистрофия сетчатки на ранней стадии заболевания симптомов не имеет. Пациента может только беспокоить появление «мушек» перед глазами.

Даже офтальмолог не всегда способен выявить патологические процессы, поскольку осмотр глазного дна может не показать появление дистрофических изменений в периферической части. Для этого необходимо обследование глазного дна в условиях мидриаза с широким зрачком и специальная аппаратура.

Клиника «МедикСити» оснащена уникальным прибором для ранней диагностики заболеваний глаз – аппаратом Spectralis HRA+OCT. Применение методов когерентной томографии и флюоресцентной ангиографии помогает выявить начальные изменения в сетчатке и дает точную информацию обо всех структурах сетчатки и зрительного нерва.

Обычно люди, страдающие данной патологией, приходят к офтальмологу только при появлении «пелены» перед глазами. Этот симптом свидетельствует о том, что у человека началось отслоение центральных отделов сетчатки, и восстановить зрение на данном этапе достаточно сложно. Часто патология выявляется в результате стремительно растущей миопии.

Центральная дистрофия сетчатки

В группу центральной дистрофии сетчатки входят несколько заболеваний, которые отличаются характером повреждения и особенностями протекания воспалительного процесса.

Одна из самых распространенных форм — возрастная (макулярная) дегенерация сетчатки глаза. Если не поражаются периферические отделы, то эта форма не приводит к слепоте. При центральной дистрофии сетчатки появляется «раздваивание» предметов, нечеткое и искривленное изображение. Более подробно об этом заболевании (и о сухой и влажной форме) вы можете посмотреть здесь.

Другое распространенное заболевание – центральная серозная хориоретинопатия (ЦСХРП). Появляется после мельчайшего разрыва пигментного слоя сетчатки, что вызывает попадание туда жидкости. Может привести к отслойке сетчатой оболочки глаза. Человек, страдающий ЦСХРП, обладает расплывчатым зрением и видит все предметы в искаженной форме.

Этиология мышечной дистрофии Дюшенна

Возникновение и развитие патологии провоцирует генетическое поражение Х-хромосомы: нарушается синтез белка дистрофина, являющегося основой мышечных волокон и обеспечивающего их сокращение, пребывание в неактивном состоянии. При мышечной дистрофии этот белок не вырабатывается или продуцируется дефективным, что приводит к перерождению мышц и прогрессирующему ограничению двигательной активности.

Миодистрофия Дюшенна наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. При этом девочки являются носителями патологии, а развивается заболевание только у лиц мужского пола (так как рецессивный аллель у них не подавляется доминантной парной генетически нормальной Х-хромосомой).

Патологическая анатомия

По мнению многих патологоанатомов, алиментарная дистрофия в чистом виде наблюдается редко. В разные периоды болезни осложнения могут быть различными. По наблюдениям В. Г. Гаршина, проведенным в условиях ленинградской блокады, для первого периода алиментарной дистрофии типичны мелкоочаговые бронхопневмонии. Этому способствовало холодное время года. У 70% умерших в следующий период болезни обнаруживались признаки острой и затянувшейся дизентерии, а в дальнейшем — туберкулез легких и других органов. Наблюдались гиповитаминозы (цинга). Неосложненные формы составили не более 15% всех смертельных исходов алиментарной дистрофии и анатомически проявлялись весьма специфично.

Труп производит впечатление скелета, обтянутого кожей. Трупное окоченение выражено слабо, скулы выдаются, глаза глубоко запавшие. Над- и подключичные ямки, межреберья, живот резко западают. Кости конечностей резко вырисовываются из-под тонкой кожи.

При развитии отеков, которые отмечены у 40% погибших от алиментарной дистрофии, общий вид трупа иной. Характерный для кахектического периода болезни серый цвет кожи исчезает, она становится бледной. Сглаживаются западения. При разрезе кожи отделяется опалесцирующая жидкость мутно-белого цвета. Такая же жидкость, иногда в значительных количествах, обнаруживается в серозных полостях, особенно в брюшной полости. В последнем случае говорят об асцитической форме алиментарной дистрофии, которая часто сочетается с дизентерией. Это дало повод говорить о причинной связи между заболеванием кишечника и асцитом.

При исследовании внутренних органов у погибших от алиментарной дистрофии обнаруживались признаки выраженной их атрофии. Так, в отдельных случаях вес сердца взрослых не превышал 90 г. Средний вес сердца, по данным прозектуры клинической больницы им. ф. ф. Эрисмана, составлял 174 г. Сердце было уменьшено у взрослых до 5 см в поперечнике и 7 см по длине, имело характерный вид вытянутого конуса, покрытого гладким эпикардом. При микроскопическом исследовании волокна миокарда резко уменьшены в поперечнике, ядра занимают чуть ли не всю ширину волокна, миофибриллы сближены между собой, число их не уменьшено.

В сосудах, главным образом, в венах конечностей, отмечено образование тромбов, что связано с малой подвижностью больных. В артериях имелись признаки рассасывания холестериновых отложений, уменьшение явлений гиалиноза мелких артерий (К. Г. Волкова), вероятно, за счет рассасывания белковых масс.

Противоположные данные получены при исследовании трупов погибших в фашистском лагере Дахау (Ф. Блага). Наряду с признаками крайнего истощения у них одновременно отмечалось резчайшее развитие атеросклероза со свежими отложениями холестерина в сосудистой стенке. Возможно, это связано с тем, что узники фашистских лагерей по крайней мере временами испытывали полный голод, который, в отличие от неполного голодания, может вызывать гиперхолестеринемию. Последней могли способствовать тягостное и мучительное эмоциональное напряжение.

Лимфатические узлы и особенно селезенка при алиментарной дистрофии резко уменьшены в объеме. Костный мозг местами атрофичен, без признаков активного кроветворения. Выражено уменьшение печени, которая, сохраняя свою форму и структуру, иногда весит 500 г. Средний вес печени, по данным прозектуры больницы им. Ф. Ф. Эрисмана, составлял 860 г. Менее резко уменьшены поджелудочная железа, надпочечники, щитовидная железа. Подслизистый и мышечный слой желудка и кишечника истончены. Слизистая оболочка матки атрофична, бедна железами, число фолликулов в яичниках уменьшено, в семенных пузырьках нарушен сперматогенез, сперматиды и сперматозоиды отсутствуют. Почки и легкие мало изменены. Жировые депо полностью отсутствуют. Поперечнополосатая мускулатура атрофирована. По данным морфологов, отличия между двумя клиническими формами болезни — кахектической и отечной — носят количественный, но не качественный характер.

Этиология

Основным этиологическим фактором Алиментарной дистрофии является продолжительная (недели, месяцы) недостаточность калоража потребляемой пищи. Степень пищевого дефицита может быть различной.

Кис (A. Keys) с сотрудниками экспериментально вызвал алиментарную дистрофию у добровольцев (32 здоровых мужчины в возрасте 25 лет). Калораж их пищи был снижен более чем вдвое (3492 ккал до начала опыта, 1570 ккал в течение опыта). Через 24 недели вес испытуемых снизился на 24% . Несравненно более значительные потери веса (до 56%) наблюдались среди военнопленных и заключенных в фашистских концентрационных лагерях.

К основному этиологическому фактору присоединяются, как правило, другие, которые также проистекают из бедственного состояния населения (нервно-эмоциональное перенапряжение, холод, часто тяжелый физический труд). Наконец, инфекции, особенно кишечные, повышают вероятность развития алиментарной дистрофии и отягчают ее течение.

В развитии алиментарной дистрофии имеют значение не только снижение общего калоража, но и качественные изменения пищевого рациона: недостаток белков или преимущественное содержание в пище белков растительного происхождения. При дефиците белков и жиров, помимо общего снижения калоража, отмечается недостаток незаменимых аминокислот, жирных кислот и витаминов (особенно жирорастворимых). Некоторые пищевые вещества могут поступать в организм в избытке. Это в первую очередь касается поваренной соли и воды, которые обычно менее дефицитны и усиленно потребляются больными в связи с развивающимся безбелковым отеком и потребностью в какой бы то ни было пище для утоления чувства «волчьего голода» (так называемое солеедство).

Причины дистрофии

В основе развития дистрофии лежат трофические нарушения. Дословно с греческого слово «дистрофия» так и переводится: нарушение питания. Врожденные дистрофии связаны с мутациями в определённых генах, они наследуются детьми от родителей и не зависят от внешних факторов.

Приобретённые дистрофии в большей степени связаны с влиянием среды. Например, общая дистрофия — результат пониженного питания или голодания. Причиной общей дистрофии часто бывает нарушение пищевого поведения. 

Механизмы развития местной дистрофии следующие:

  • снижение притока крови к органу или ткани;
  • поражения нервной системы;
  • механические травмы (например, длительное сдавление);
  • действие физических факторов (излучение);
  • токсическое действие.

Токсический эффект возможен при действии веществ:

  • проникающих в организм из окружающей среды;
  • образующихся в самой ткани в результате перехода одного вещества в другое;
  • синтеза в тканях веществ, которые в норме там синтезироваться не должны;
  • избыточном поступлении в ткани веществ, которые в нормальном количестве не обладают токсическим действием.

Демо-уроки по программе «Нутрициология»

Получить доступ

Классификация

В зависимости от вида нарушений метаболизма, по локализации и распространённости проявлений заболевание делят на множество разных видов. Однако самая распространённая и общепринятая классификация дистрофии у детей в современной медицине выделяет три типа:

1. Невропатическая

  • масса тела умеренно сниженная или нормальная;
  • длина тела тоже в норме;
  • психомоторное развитие вполне соответствует возрасту;
  • чрезмерное возбуждение;
  • негативное отношение ко всему;
  • нарушения сна;
  • снижение аппетита.

2. Нейродистрофическая

  • масса тела снижена;
  • длина тела уже при рождении слишком мала;
  • психомоторное развитие отличается умеренным отставанием;
  • анорексия.

3. Нейроэндокринная

  • существенное, пропорциональное снижение длины и массы тела с самого рождения;
  • психомоторное и физическое развитие отличается ярко выраженным отставанием;
  • врождённые стигмы (микроторакоцефалия, псевдогидроцефалия, гемиасимметрия).

4. Энцефалопатическая

  • глубокое отставание в психомоторном и физическом развитии;
  • микроцефалия: локальное повреждение мозга;
  • гипоплазия (недоразвитие) костной системы;
  • полная анорексия;
  • полигиповитаминоз.

Кроме того, важную роль играет классификация детской дистрофии по этиологии: приобретённая и врождённая. Последняя обусловлена генетикой и сопровождается поражением центральной нервной системы — чаще всего приводит к летальному исходу на первом же году жизни малыша. Различаются такие варианты дистрофии, как квашиоркор (заболевание у детей в тропических странах), гипостатура, паратрофия (перекорм). Каждая из форм отличается различными симптомами.

2.Причины

Многочисленными исследованиями выявлено и доказано, что в основе синдрома гипогонадизма лежит гормональный дисбаланс, обусловленный поражением гипоталамуса и ассоциированной гонадотропной несостоятельностью гипофиза, – чем и формируется клиника. Зачастую в анамнезе обнаруживается внутриутробный токсоплазмоз или родовая травма, тяжелые пережитые или хронические инфекции, черепно-мозговые травмы, а при обследовании – всевозможные опухоли мозговых структур, признаки внутричерепной геморрагии, облитерации цереброваскулярных сосудов и пр.

Однако в некоторых случаях никаких органических изменений в гипоталамо-гипофизарной системе выявить не удается.

Изучается влияние наследственности и факторов, связанных с образом жизни (переедание в сочетании с гиподинамией).

Диагностика мышечной дистрофии

  • Аппаратные исследования: МРТ мышечной ткани применяется для определения степени поражений, ЭНМГ (электронейромиография) позволяет оценить функциональные характеристики периферической НС и мышц.
  • Лабораторная диагностика: проводится биохимический АК на КФК (уровень креатинфосфокиназы) – увеличенная до 50 раз активность КФК при миодистрофических поражениях свидетельствует о прогрессировании заболевания.

Но наиболее показательными и информативными являются генетические молекулярные исследования (панель «Нервно-мышечные заболевания», микроматричный анализ – ХМА), которые точно определяют нозологическую форму мышечной дистрофии.

Кроме того, около трети диагностируемых случаев миодистрофии Дюшенна имеют спорадический характер. Возникновение 6-7% спонтанных мутаций обусловлено органным гонадным мозаицизмом – наличием у матери генетически здоровых и мутантных первичных половых клеток.

Поэтому пренатальная молекулярная диагностика позволяет идентифицировать, какой именно структурный вариант гена (аллель) получил ребенок. Даже если установлен мужской пол эмбриона, вероятность передачи от матери мутантной популяции гамет не оценивается в 100%, как и генетический риск наследования идентичной мутации братьями (сестрами) больного со спорадической миодистрофией.

1.Общие сведения

Адипозогенитальная дистрофия – патология физического развития, при которой особый тип ожирения сочетается с гипогонадизмом, т.е. недостаточным формированием и функционированием половых органов. Специфика ожирения состоит в том, что липидные отложения концентрируются преимущественно в области живота по типу «фартука», на бедрах, ягодицах, молочных железах и в плечевом поясе, вследствие чего фигура больного приобретает характерную грушевидную форму.

Болезнь Пехкранца-Бабинского-Фрелиха чаще носит характер синдрома, а не самостоятельного заболевания, т.е. встречается в рамках более общей эндокринной патологии – как правило, в гипофизарно-гипоталамической системе. При начале в раннем детском возрасте и отсутствии установленной причины рассматривается как собственно болезнь. Интересно отметить, что в англоязычной литературе применительно к данному состоянию термин «болезнь» не употребляется вовсе: говорят о половом инфантилизме, гипоталамическом синдроме инфантилизма-ожирения, церебральном ожирении и т.п.

Точных эпидемиологических данных о распространенности адипозогенитальной дистрофии нет. Среди лиц, страдающих этим синдром/заболеванием, представлены оба пола, однако в ранней возрастной группе преобладают мальчики. Возрастные пики наиболее частого установления диагноза приходятся на периоды 6-7 лет и 10-13 лет.

Виды дистрофических заболеваний сетчатки

Дистрофические заболевания сетчатки объединяют группу болезней, которые различаются по происхождению и локализации воспалительного процесса.

Наследственная дистрофия

В эту категорию входят врожденные заболевания сетчатки. Рассмотрим самые распространенные виды – точечно-белую и пигментную дистрофии.

Точечно-белая дистрофия проявляется ухудшением зрения уже в раннем детстве. Но сильная потеря зрения возникает только в пожилом возрасте.

Пигментная дистрофия передается только от матери, страдающей этим заболеванием. Характеризуется блокировкой работы фоторецепторов сетчатки, ответственных за сумеречное зрение. Заболевание бывает хроническим, с периодом обострения и ремиссии, когда зрение ненадолго восстанавливается.

Если патологию не лечить, то в зрелом возрасте может наступить слепота.

Приобретенная дистрофия

Дистрофические заболевания сетчатки этого вида чаще всего появляются у пожилых людей. Могут возникнуть вместе с катарактой и другими заболеваниями, связанными с нарушением обменных процессов в органе зрения и возрастными изменениями в организме человека.

По степени локализации патологического процесса выделяют периферическую дистрофию, центральную и генерализованную.

При периферической дистрофии сетчатки патологические процессы развиваются с краю сетчатки, не задевая центральную (макулярную) часть.

Центральная дистрофия сетчатки характеризуется появлением воспаления в макулярной части (части с наиболее четким видением).

При генерализованной дистрофии происходит повреждение всех участков сетчатки.

Профилактика

Индивидуальная профилактика алиментарной дистрофии необходима у психически больных, отказывающихся принимать пищу, или при заболеваниях (опухолях), мешающих поступлению пищи в организм. В этих случаях назначается парентеральное питание. Общественная (государственная) профилактика алиментарной дистрофии должна быть направлена на предотвращение бедствий, которые могут привести к тяжелому и длительному дефициту питания населения, или на оказание помощи населению, оказавшемуся в бедственном положении.

Библиография: Алиментарная дистрофия в блокированном Ленинграде, под ред. М. В. Черноруцкого, Л., 1947, библиогр.; Алиментарная дистрофия и авитаминозы, под ред. И. Д. Страшуна, Л., 1944; Белоголовый А. А. О массовом исхудании, Рус. врач, № 25-28, с. 145, 1918; Блага Ф. О патогенезе артериосклероза, Арх. патол., т. 25, № 11, с. 13, 1963; Вальдман В. А. О голодных отеках и других последствиях недоедания, Рус. врач, № 25-28, с. 150, 1918, библиогр.; Волкова К. Г. Об атеросклерозе аорты при алиментарной дистрофии, Труды Ленингр. филиала Всесоюз. ин-та эксперим. мед., с. 105, Л., 1946; она же, Изменение мелких артерий селезенки (гиалиноз и ожирение) при алиментарной дистрофии, там же, с. 114, библиогр.; Кастро Ж. География голода, пер. с англ., М., 1954; Керпель-Фрониус Э. Патология и клиника водно-солевого обмена, пер. с венгер., с. 634, Будапешт, 1964, библиогр.; Крэчун Э. Водяночно-белковые дистрофии, Труды Куйбышевск. мед. ин-та, т. 26, с. 17, 1963, библиогр.; Ланг Г. Ф. Клиника алиментарной дистрофии, Труды 1-й тер. конф., с. 406, Горький, 1943; Лурия Р. А. Отечная болезнь, Казань, 1922; Мясников А. Л. Клиника алиментарной дистрофии, Л., 1945, библиогр.; Работы ленинградских врачей за годы Отечественной войны, в. 3, с. 14, 25, Л., 1943, библиогр.; Keys А. а. о. The biology of human starvation, v. 1—2, L., 1950.