Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Прикорм у детей 1-года

Прикорм вводится не ранее 3-х месяцев жизни

• Овощные и плодоовощные пюре с 4,5 мес.

• 10% каши из молотого саго с 5 месяцев

• Муссы и кисели из амилопектинового крахмала и фруктового сока – с 6-7 мес.

не торопитесь с прикормом, проверено опытом. Как только ребенок узнает др вкусы, сразу же начинаются проблемы с гидролизатом. 
Своему младшему я начала вводить прикорм с овощей ( кабачка ) после 6 мес, в 8 мес - каши, в 10 - фрукты, соки только после года. 
С гидролизатом не было проблем, т.к. за полгода он уже сроднлся с этим вкусом. 
А вот со старшим, которому ввела соки с 4 мес пришлось помучиться, пока скормишь норму. 
Сок у малыша усваивается только на 5%, так что , ИМХО, нет смысла "тратить белок" на него.
Советую травяные чаи Хипп.

Аминокислотные смеси

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Подробнее о методике расчета и коррекции диеты читайте в разделе Диета.

Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание. Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается. Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и зарубежом принято соблюдение диеты до 18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты.

Особенно важно знать, что девушки, вступающие в детородный возраст, должны придерживаться диеты до и во время беременности. При несоблюдении женщиной с ФКУ специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

• в 92% случаев – умственная отсталость
• в 73% случаев – микроцефалия
• в 12% случаев – врождённые пороки сердца
• в 40% случаев – низкая масса тела при рождении

Если женщина с фенилкетонурией как минимум за 2 месяца до беременности и во время беременности придерживается диеты и уровень ФА не ревышает 4 мг%, ребенок родится здоровым.

Читайте так же: Как жить с фенилкетонурией

Психологические тенденции

Интеллектуальное развитие было измерено при помощи шкалы Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised (WAIS-R). На графике 1 видны баллы в зависимости от возраста, в котором была прекращена диета: первая группа слева направо – диета прекращена до достижения 6.5 лет, вторая – диета прекращена в возрасте 6.5-12.5 лет, третья – диета прекращена в возрасте 12.5-20 лет, четвертая – диета никогда не прекращалась. Из этого графика ясно видно, что пациенты, остававшиеся всю жизнь на диете, имели значительно более высокое интеллектуальное развитие, в том числе и сравнивая их показатели с ожидаемым уровнем, основанным на IQ баллах их родителей.

Примите во внимание, что при анализе этих баллов группа пациентов, которая постоянно находилась на диете и имела в среднем уровень фенилаланина в крови выше оптимального (15 mg/dl или 926 .mmol/L, и у нескольких пациентов – значительно выше), и средний уровень фенилаланина к крови в детстве около 10 mg/dl. Тем не менее IQ баллы группы, которая находилась на диете, были в пределах 3 баллов от показателей их родителей, в то время как в группе пациентов сошедших с диеты IQ баллы были гораздо ниже чем у их родителей

Когда баллы в зрелом возрасте были противопоставлены баллам в возрасте 12 лет, было замечено значительное повышение в IQ для группы никогда не прекращавшей диету. Статистический анализ показал сильную зависимость между IQ баллами во взрослых пациентах и IQ родителей, уровнем их образования, возраста, в котором была начата диета, возраста в котором диета прекратилась, а так же уровень фенилаланина в крови в разном возрасте.

Иными словами – чем выше IQ родителей, их образование, чем раньше ребенок начал диету, чем ниже были уровни фенилаланина в крови на протяжении соблюдения диеты и продолжение деты в течение всего срока – все эти факторы имели благотворное влияние на IQ взрослых пациентов. Из 16 взрослых пациентов с классической формой фенилкетонурии, которые вернулись на диету, 9 продолжали пить гидролизат и имели более высокие IQ баллы чем в детстве. В то же время, 7 пациентов, которые прекратили диету продемонстрировали тенденцию снижения IQ баллов во взрослом возрасте, по сравнению с детским возрастом. Что интересно – пациенты с классической формой фенилкетонурии которые на данный момент исследования пили гидролизат имели значительно более высокие показатели IQ чем пациенты на обычной диете, даже если их уровень фенилаланина в крови был выше нормы.

Общие правила улучшения соблюдения диеты при ФКУ

– Регулярный 3-4х  разовый в сутки приём аминокислотной смеси без фенилаланина

– Возможность выбора „разрешённых” продуктов

– Включение ребенка в помощь при подготовке еды – соответсвенно возрасту и возможностям

– Блюда похожи, кушать вместе, за одним столом

– Не критиковать вкус, запах, вид аминокислотной смеси

– Нельзя кушать перед ребёнком „запрещённых” продуктов, не имея для него малобелковых продуктов

– Быть последовательным и решительным

– Нельзя разрешать пробовать „запрещённых продуктов” – „легче отказяться от этого, чего не попробовал”

– Постоянный конакт с лечащим врачём, следование его указаниям

Как принимать формулу

– Ежедневно!

– Минимум 3 – 4 дозы равномерно распределенные в сутки

– Лучше всего подготовленный сразу перед использованием

– Тщательно перемешать перед употреблением  (тирозин-аминокислота нерастворимая в воде, оседает на дне стакана-> дефицит тирозина)

Меню для ребёнка с ФКУ в возрасте 6 месяцев с массой тела 7 500г и индивидуальной толерантностью фенилаланина 270 мг/сутки

Предложение

Составте меню для ребёнка с ФКУ в возрасте 6 месяцев с массой тела 7 500г и идивидуальной толерантностью фенилаланина 270 мг/сутки

7 месяцев

Начиная с 7 месяца к диете можно добавить овощное пюре и желток, если индивидуальная толерантность фенилаланина на это позволяет. Овощные и фруктовые блюда следует обогащать белком, добавляя скалькулированное количество препарата ФКУ. К овощам можно добавлять высококачественное масло, оливковое или растительное. Величина порции зависит от потребности и аппетита ребёнка. Препарат ФКУ по-прежнему остаётся главным источником белка свободным от фенилаланина.

Рекомендации по дневному приёму основных питательных компонентов для детей в возрасте 6-12месяцев*

*разработано Комисией Питания Детей и Молодёжи ПАН и Отделом Гастроэнтерологии и Питания PTP 1995г. ** рекомендации ЦМиР

8-12 месяцев

По мере роста ребёнка всё большее количество жидкой пищи будет заменяться на твёрдую. В 10 месяце жизни в диету ребёнка вводят твёрдые продукты, т.е.: хлебные изделия, печенье, бисквитное печенье с низким содержанием белка, продукты из муки с низким содержанием белка, макароны, клёцки и другие блюда: отварной картофель и овощи. По мере роста и развития ребёнка его диета должна быть обогащена новыми дозволенными продуктами.

Дородовое обследование

Многие мутации, особенно в генах PAH и PTS, были связаны с конкретными биохимическими и клиническими фенотипами (наборами признаков, симптомами) пациентов. Молекулярная диагностика (анализ ДНК), помимо проверки клинического и биохимического диагноза, является дополнительным инструментом, помогающим врачу выбрать и спланировать оптимальный метод лечения для конкретного пациента. Это также основа генетического консультирования в семьях с риском фенилкетонурии, включая определение того, передается ли мутантный ген среди родственников.

Генетическое консультирование

Родители часто не подозревают, что являются носителями дефектного гена, потому что сами здоровы. Фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, болезнь будет развиваться у ребенка только в том случае, если оба родителя являются носителями «дефектного» гена и оба передали мутированную версию гена ребенку.

Если оба родителя ребенка являются носителями дефектного гена, существует 25% вероятность того, что ребенок будет здоровым, 50% вероятность того, что ребенок будет носителем дефектного гена, и 25% вероятность того, что ребенок будет болен. При каждой беременности риск заболевания составляет 25%, и нет гарантии, что после рождения больного человека больше малышей будут здоровыми.

И наоборот, если только один из родителей несет мутировавший ген, у ребенка не разовьется фенилкетонурия, но ребенок также может быть носителем.

Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:

• отсутствие интереса к окружающему миру
• выраженная вялость
• рвота
• беспокойство
• повышенная раздражительность

С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.

Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.

При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.

Другие типичные симптомы ФКУ у детей:

• дермографизм
• потливость
• повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
• акроцианоз
• тяжёлая экзема
• дерматит
• склонность к запорам
• артериальная гипотония
• расстройства аутистического спектра
• гиперактивность

Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.

Патогенез

Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, поступающей в организм человека преимущественно в составе белковых продуктов животного происхождения. Большая часть этой аминокислоты расходуется на синтез собственных белков организма, а оставшаяся часть — на синтез тирозина, что является главным путем катаболизма фенилаланина. Эта реакция регулируется ферментом ФАГ при участии кофермента BH4 (см. рис 1).

Отсутствие данного энзима либо его малое количество (при ФКУ от 0 до 50 % нормальной активности фермента) приводит к накоплению фенилаланина и развитию клинической картины ФКУ различной степени тяжести.

Не утилизированный фенилаланин катаболизируется по минорному пути с образованием токсичных продуктов (фенилацетата, фенилпирувата,фениллактата), а сниженное образование тирозина влечет за собой нарушение синтеза гормонов щитовидной железы, нейротрансмиттеров и пигментов меланоцитов (меланинов). Помимо участия в синтезе тирозина, BH4 является коферментом в реакциях образования ДОФА и серотонина.

Также на количество медиаторов ЦНС влияет и само количество фенилаланина. Дело в том, что в норме фенилаланин, а также тирозин (как уже было обозначено выше — предшественник дофамина, норадреналина и адреналина) и триптофан (предшественник серотонина) преодолевают гематоэнцефалический барьер при помощи переносчика больших нейтральных аминокислот LAT1. Возросший при ФКУ уровень фенилаланина может ингибировать LAT1, препятствуя поступлению иных субстратов в нейроны.

Рисунок 1 |метаболизм фенилаланина

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Лечение фенилкетонурии

Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина.

Основным критерием адекватности диеты при фенилкетонурии служит уровень фенилаланина в крови, который должен:

• в раннем возрасте составлять 120–240 мкмоль/л;
• у детей дошкольного возраста – не превышать 360 мкмоль/л;
• у школьников – не превышать 480 мкмоль/л;
• у детей старшего школьного возраста допустимо увеличение содержания фенилаланина в крови до 600 мкмоль/л.

Пищевой рацион строится путем резкого ограничения поступления белковых продуктов животного и растительного происхождения и, следовательно, фенилаланина. Для облегчения расчетов принято считать, что 1 г условного белка содержит 50 мг фенилаланина.

При лечении фенилкетонурии полностью исключают продукты, богатые белком и фенилаланином: мясо, рыбу, сыр, творог, яйца, бобовые и др. В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты – амилофены.

Для коррекции белкового питания и восполнения недостатка аминокислот при фенилкетонурии назначаются специальные лечебные продукты:

• белковые гидролизаты: нофелан (Польша), апонти (США), лофенолак (США);
• смеси L-аминокислот, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие незаменимые аминокислоты: фенил-фри (США), тетрафен (Россия), П-АМ универсальный (Великобритания).

Несмотря на обогащение аминокислотных смесей и белковых гидролизатов минеральными и другими веществами, больные фенилкетонурией нуждаются в дополнительном назначении витаминов, в частности группы В, минеральных соединений, особенно содержащих кальций и фосфор, препаратов железа и микроэлементов.

В последние годы для страдающих фенилкетонурией была обоснована необходимость применения препаратов карнитина (L-карнитин, элькар в средней суточной дозе 10–20 мг/кг массы в течение 1–2 мес. 3–4 курса в год) для профилактики его недостаточности.

Параллельно лечение фенилкетонурии осуществляется медикаментозным патогенетическим и симптоматическим лечением ноотропными средствами, препаратами, улучшающими сосудистую микроциркуляцию, по показаниям – антиконвульсантами.

Широко используется лечебная гимнастика, общий массаж и др. Комплексная реабилитация детей с фенилкетонурией предусматривает специальные методы педагогических воздействий в процессе подготовки к школе и школьного обучения. Больные нуждаются в помощи логопеда, педагога, в ряде случаев – дефектолога.

Большие споры вызывает вопрос о длительности диетотерапии в лечении фенилкетонурии. В последнее время большинство врачей принимает точку зрения о необходимости продолжительного выполнения диетических рекомендаций. Обследование детей, прекративших соблюдать диету в школьном возрасте, и детей, продолжавших получать диетотерапию, однозначно показало значительно более высокий уровень интеллектуального развития последних.

У больных фенилкетонурией старшего возраста, в том числе подростков, безусловно, возможно постепенное расширение диеты в связи с улучшением толерантности к фенилаланину. Коррекция питания осуществляется, как правило, путем введения в рацион ограниченного количества круп, молока и некоторых других натуральных продуктов, содержащих относительно умеренное количество фенилаланина. В период расширения рациона проводятся оценка нервно-психического статуса детей, контроль электроэнцефалограммы, уровня фенилаланина в крови.

В возрасте старше 18–20 лет проводится дальнейшее расширение диеты, однако и во взрослом периоде пациентам рекомендуется отказаться от высокобелковых продуктов животного происхождения.

Особенно строго подходят к диетотерапии девочек, страдающих фенилкетонурией, и женщин в репродуктивном периоде. Такого рода больным фенилкетонурией необходимо продолжать диетическое лечение для обеспечения рождения здорового потомства.

В последние годы разрабатывается способ снижения уровня фенилаланина в крови путем приема препарата, содержащего фенилаланингидроксилазу растительного происхождения.

Данная статья опирается на статью из книги «Врожденные и наследственные заболевания» под редакцией профессора П.В.Новикова, М., 2007

Расчёт диеты и контроль эффективности диетотерапии

• Расчет и составление диеты. Используется следующая формула: А = В + С, где
• А — общая потребность в белках,
• В — белок натуральной пищи,
• С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.

Обогащение диеты тирозином.

Некоторые исследователи предлагают обогащать диету с низким содержанием фенилаланина тирозином, хотя при этом отсутствует статистически достоверное подтверждение лучшего интеллектуального развития при следовании ФКУ-рациону.

Органолептические свойства диеты. Вкусовые свойства практически всех искусственных лечебных продуктов для пациентов с ФКУ специфические. Для маскировки органолептически неприятных качеств лечебной диеты при ФКУ используют различные вкусовые добавки (лишенные белка) и специальные рецептуры.

Подсластитель аспартам не должен использоваться, так как расщепляется до фенилаланина, метанола и аспартата.

Контроль эффективности диетотерапии. Основан на регулярном контроле содержания фенилаланина в крови (он должен находиться в средних пределах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л).

В РФ используется следующая схема контроля за содержанием фенилаланина в крови у пациентов с ФКУ:

• до 3-месячного возраста — 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц;
• от 3 месяцев до 1 года — 1 раз в месяц (при необходимости — 2 раза в месяц);
• от 1 года до 3 лет — не менее 1 раза в 2 месяца;
• после 3 лет — 1 раз в 3 месяца.

Постоянно контролируется нутритивный статус больного, его физическое и интеллектуальное, эмоциональное и речевое развитие.
При необходимости к обследованию больного привлекаются врачи-специалисты, проводится психолого-дефектологическое тестирование и ряд исследований (УЗИ внутренних органов, ЭКГ, ЭЭГ, МРТ головного мозга, общий анализ крови и мочи, протеинограмма крови, по показаниям — глюкоза, холестерин, креатинин, ферритин, сывороточное железо и др.).

Общий анализ крови проводится с частотой 1 раз в месяц, биохимическое исследование крови — по показаниям.

Питание при инфекционных заболеваниях. При интеркуррентных заболеваниях с гипертермией, интоксикацией и/или диспепсическими явлениями возможно временное прекращение диетотерапии (на несколько дней) с заменой лечебных продуктов на натуральные (с невысоким содержанием белка). По завершении острого периода заболевания лечебный продукт снова вводится в рацион питания, но за менее продолжительный период, чем в начале диетотерапии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:

Педиатр

Психоневролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Примеры из жизни

Под наблюдением Кабинета Фенилкетонурии в детской больнице Кракова в 2009 году находилось 430 пациентов с гиперфенилаланинемией в возрасте от 0 до 56 лет, в том числе 81 женщина старше 16 лет.

Ретроспективно проанализированы все беременности  с 1985 по 2009 год

• • классической фенилкетонурией (ФА без диетического контроля >20mg/dl)
  • умеренной фенилкетонурией (ФА без диетического контроля 10-20mg/dl) и
  • Умеренной гиперфенилаланинемией (ФА без диетического контроля 6-10mg/dl) старше 16 лет

• Оценке подвергался диетический контроль у женщин с PKU/HPA:

  • в пре- и
  • постконцепционном периодах

• Хорошим признавался контроль, если удавалось достичь:

  • стабилизации концентраций ФА в сыворотке крови в границах 2-6mg/dl в преконцепционном периоде и
  • сохранить такой уровень контроля в течение всей беременности, a особенно в I и II триместрах

• 10/50 беременностей наших пациенток были планированы

• диета с низким содержанием фенилаланина внедрена 3 месяца перед и ведена на протяжении всей беременности с целью сохранения уровня контроля в границах от 2,0 до 6,0mg/dl

• 1/10 беременностей закончились самопроизвольным выкидышем

• 9/10 беременностей закончились рождением здорового ребенка

• К сожалению 40/50 были беременностями непланированными: диета не соблюдалась в периоде пре- и посткоцепционном или была введена поздно

• 8/40 беременностей закончились самопроизвольным выкидышем

• а остальные 32/40 беременностей закончились рождением 24/33 (72,7%) с синдромом материнской ФКУ.

Результаты

Восемь беременных возобновили диету поздно (6-28 нелдели), уровни ФА заранее не контролировались, а при поступлении на учет значительно превышали нормальные. Введденная даже в этом периоде терапия у четырех из десяти пациенток с ФКУ способствовала рождению 5 (15, 79%) клинически здоровых детей.

Пациентка К.К., 17 лет

– диагностировано ФКУ в скрининге новорожденнных

– под опекой Метаболического Центра от момента установления диагноза

– диетическое лечение внедрено в соответствующем периоде, но …

– в подростковом возрасте становилось все более либеральным, контрольные концентрации ФА были очень высокими

– оценка интеллектуального развития на нижней границы возрастой нормы

– недостаточно добросовестное сотрудничество со стороны родителей, отсутствие акцептации болезни окружающими.

Появилась в Клинике на 12 неделе беременности, концетрация ФА, определенная в этом периоде – 20,5мг%. Немедленно при содействии с мужем пациетки внедрено ригористическую диету, что позволило получить метаболический эффект.

K.K. родила дочь без признаков синдрома материнской PKU, но остается под постоянным наблюдением по поводу синдрома ADHD.

Пациентка Б.Г., 30 лет

Сдиагнозирована в периоде новорожденности при помощи пилотажного скрининга, проводимого Институтом Матери и Ребенка в Варшаве до 1985 года. Лечение внедрено от момента установления диагноза – перед окончанием 3 месяца жизни

В нашем наблюдении от 03.08.1993 года

Из анамнеза:

берем. I. самопроизвольный аборт

берем. II, ребенок с синдромом материнской фенилкетонурии – микроцефалией

берем. III, ребенок с синдромом материнской фенилкетонурии – микроцефалией

берем. IV, самопроизвольный аборт

От 1999 года у пациентки наблюдаются невро-вегетативные нарушения, депрессия, в связи с чем остаётся в постоянном неврологическом и психиатрическом лечении

берем. V, явилась на 6 неделе.

Лечение фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии заключается в применении специальной элиминационной диеты, при которой мы ограничиваем поступление фенилаланина.

Диету следует проводить до 2 недель после рождения ребенка, новорожденного нельзя кормить молоком матери или модифицированным молоком, а только специальными молочными смесями, предназначенными для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией. Затем вводятся пищевые продукты с низким содержанием фенилаланина. Рекомендуются жиры, а также отборные овощи и фрукты. В то же время следует строго контролировать уровень фенилаланина в крови ребенка.

Молочная смесь для новорожденных и младенцев с фенилкетонурией

Целью лечения является поддержание уровня фенилаланина в крови в пределах 100–350 мкмоль / л в первые 5 лет жизни и <600 мкмоль / л в течение всего детства.

Незрелый мозг более чувствителен к высокому уровню фенилаланина, поэтому правильное питание в этот период определяет правильное развитие ребенка. Диета с низким содержанием фенилаланина может быть немного менее строгой во взрослом возрасте, за исключением женщин, планирующих беременность (профилактика синдрома фенилкетонурии у матери).

Рекомендуется строго соблюдать диету, по крайней мере, до конца быстрого развития мозга, который является началом полового созревания. Это увеличивает шансы ребенка на правильное развитие, но лучше не отклоняться от диеты всю оставшуюся жизнь

При оценке эффективности лечения необходимо обращать внимание не только на IQ, но и на оценку объема внимания, зрительно-моторной координации и скорости обработки данных

При раннем лечении прогноз очень хороший. Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, от нее нет причинного лечения, и пациенту приходится бороться с ней всю оставшуюся жизнь. Однако предотвратить развитие симптомов заболевания можно при условии, что оно обнаружено как можно раньше.

С этой целью во многих странах с 1965 года проходят обследование всех новорожденных. Тесты на фенилкетонурию проводят на четвертый день после рождения ребенка. Они заключаются в сборе нескольких капель крови на специальной папиросной бумаге. Если скрининговый тест положительный, диагноз ставится путем измерения количества фенилаланина в крови ребенка.

И все же единственный эффективный метод выявления фенилкетонурии, особенно при планировании здорового отцовства, – это выполнение простых генетических тестов будущих родителей и определение риска заболевания у будущего потомства.

Благодаря генетическим тестам как больные, так и носители фенилкетонурии могут определить риск заболевания у своего ребенка и в случае его возникновения принять ранние превентивные меры, чтобы предотвратить последствия болезни и обеспечить правильное развитие ребенка.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Накормить ребенка

И все же фруктами и овощами сыт не будешь,даже если принимать еще и аминокислотную смесь,так что больным детям стараются покупать и специальные низкобелковые продукты — заменители муки,яиц,молока,макарон и пр. Так проще не выйти за пределы нормы и в то же время полноценно накормить ребенка.

В крае нет бесплатного обеспечения такими продуктами,а цены на них невероятно велики. «Это всегда были не самые доступные продукты,но сейчас,с ростом евро и доллара,стоимость их существенно выросла», — говорит Наталья Филимонова.

Торговля овощами и фруктами

Дмитрий Лямзин

Так,за 200 граммов кексов придется отдать около 400 рублей,за 400-граммовую буханку хлеба — 500 рублей,столько же — за упаковку спагетти или 100-граммовую плитку шоколада. Отечественные аналоги чуть дешевле,но существенно проигрывают в качестве.

Наталья Филимонова говорит,что важно сразу настроить ребенка на то,что специальная диета — это не ограничитель,а просто образ жизни,в котором можно и нужно делать то,что нравится,и не чувствовать себя больным. И родителям надо понимать,что не стоит зацикливаться на болезни

Однако принять диагноз непросто,и в общественную организацию мамы звонят в панике,им требуется большая моральная поддержка и практичный взгляд людей,которые уже живут с таким диагнозом

И родителям надо понимать,что не стоит зацикливаться на болезни. Однако принять диагноз непросто,и в общественную организацию мамы звонят в панике,им требуется большая моральная поддержка и практичный взгляд людей,которые уже живут с таким диагнозом.

Если соблюдать диету,то ребенок с фенилкетонурией растет так же,как все дети,и полноценно развивается.

Врачи,больница

unsplash.com