А что дальше…

До 1,5 лет Полина часто болела, и мы регулярно лежали в стационаре. После заболевание ушло в стойкую ремиссию и практически о себе не напоминало. Мы лечились, согласно рекомендациям из Новосибирска, и обрели уверенность в завтрашнем дне. Но в возрасте 8 лет у Полины был первичный высев синегнойной палочки, которая значительно усложняет течение заболевания и ухудшает прогноз.

Полине нужна была дорогостоящая антибактериальная терапия ингаляционными препаратами, которую назначил как республиканский центр, так и федеральный. Минздрав Якутии тянул время, игнорировал, писал отписки. В общем, делал все, чтобы не обеспечивать ребенка жизненно-важными препаратами. Так мы впервые вступили в судебную тяжбу с Минздравом Якутии. Суд удовлетворил наши требования в полном объеме, Верховный суд оставил решение без изменений. Спустя какое-то время мы начали получать ингаляционные антибиотики. С перебоями, но получали. А в 2016 и в 2017 годах Минздрав Якутии прекратил наше обеспечение и принял позицию «моя хата с краю»: на мои обращения мне говорили: «Ой, простите, извините вот прям завтра будут лекарства», но лекарств не было. Потом я получила ответ от замминистра Припузова О. А., в котором четко было указано, что обязательства по обеспечению Полины этими лекарствами лежат на Ленской ЦРБ. Ленская ЦРБ ссылалась на МУП «Центральная районная аптека», аптека ссылалась на Ленскую ЦРБ. Прокуратура, Федеральная служба судебных приставов, уполномоченный по правам ребенка на мои обращения не реагировали либо также пересылали их между ведомствами… Сегодня этот вопрос так и не решен. Мама девочки добивается прокурорского расследования, определения должностных лиц, допустивших халатность и бездействие на занимаемой должности, и требует привлечь их к уголовной ответственности по ст. 293 УК РФ. «В 2014 году у нас был еще один суд с Минздравом Якутии по невозможности замены оригинальных препаратов на дженерики. Иск также удовлетворен, правда по апелляции», — говорит она.

Этиология и патогенез

Основной ферментативный дефект при М. неизвестен. Имеются доказательства, что это наследственная болезнь, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу. По данным М. И. Рейдермана (1974), от 2,6 до 3,6% населения СССР являются гетерозиготными носителями этого заболевания. У родителей и ближайших родственников больных М. отмечаются хрон, бронхо-легочные и жел.-киш. заболевания, панкреатит, рассматриваемые нек-рыми клиницистами как «малые» формы М.

В основе патогенеза М. лежит секреция экзокринными железами вязкой слизи с нарушенными физ.-хим. свойствами (возрастание концентрации электролитов и белков при уменьшении водной фазы). При задержке слизистого секрета в поджелудочной железе (см.) возникает ее атрофия с последующим фиброзом. Стадия полного рубцевания поджелудочной железы может наблюдаться у детей уже в возрасте 2—3 лет. Возникновение склероза в поджелудочной железе и других органах у больных М

обусловлено не только механическим застоем слизистого секрета и затруднением его оттока; более важное значение имеют процессы нарушения обмена в формирующейся соединительной ткани, нарушение функции фибробластов — основного функционирующего элемента незрелой соединительной ткани (накопление в клетках кислых мукополисахаридов — гликозаминогликанов, связывание метахро-матического вещества с мембранами клеток).

Сложности на пути борьбы

Самая большая сложность — это отсутствие специалистов по заболеванию в нашем регионе. Ни один педиатр или пульмонолог не имеет полного представления о том, как правильно и эффективно лечить пациента с МВ. А лечение по стандартам часто приводит к ухудшению состояния пациента. Нет специально обученных физиотерапевтов, их и в Москве нет, а уж в нашем регионе и подавно. Из всего нашего огромного списка назначенных лекарств только одно лекарство мы получаем по федеральной льготе. И с этим лекарством действительно никогда нет проблем. Все остальные по региональной льготе. Лично нашей семье приходилось биться за каждую таблетку за каждую ингаляцию для своего ребенка. Через суды. Это огромные финансовые затраты всегда. Временные и моральные.

Решения судов Минздравом РС (Я) не выполняются, приказы от Минздрава РФ игнорируются. Судебные приставы, как оказалось, действенных методов влияния на Минздрав РС(Я) не имеют. Кроме лекарственного обеспечения, нашим пациентам нужны еще и технические средства реабилитации. Это откашливатели, ингаляторы, дыхательные тренажеры, специальные жилеты, прибор БИПАП, кислородные концентраторы и многое другое, а также расходники к ним. Но ни одно из нужных нам ТСР не включено в Перечень. А стоимость их достаточно велика, некоторые из них стоят около 500 000 рублей.

Всегда очень сложно было выбраться на плановую госпитализацию в Федеральный центр в Москву. Это связано, во-первых с тем, что в принципе в Москву из нашего региона (за исключением Южной Якутии) можно улететь только на самолете. Самолет летит около 6 часов. Для ребенка с заболеванием легких и с дыхательной недостаточностью перелет — всегда риск и ухудшение состояния. Но другого пути нет. Во-вторых, до аэропорта г. Мирного, из которого вылетает рейс на Москву, нам нужно ехать от 3 часов и выше по бездорожью. Ну и самое выматывающее — это всегда получить квоту на ВМП и оплату проезда к месту лечения и обратно либо талон от ФСС. Дело в том, что Минздрав РС(Я) и ФСС РС(Я) находятся территориально в Якутске. От нашего города Ленска до Якутска больше 2 часов лететь на самолете. А чиновники настаивают на том, чтобы документы им не отсылали по электронной почте, а приносили и сдавали в печатном виде. То есть родители ребенка должны еще найти кому либо лететь лично (стоимость билета 15 000 рублей в одну сторону), чтобы отстоять очередь и сдать Минздраву РС (Я) документы, получить у него талон на ВМП и направление в ФСС РС (Я) и лично пойти в ФСС РС (Я) и получить талон на проезд к месту лечения. Мне, к счастью, очень быстро удалось решить этот вопрос и документы у меня принимали по электронной почте, а талоны выписывали и сами отправляли на отдел ФСС РС(Я) в нашем городе.

Кроме того, постоянно нет талонов на проезд от ФСС РС(Я) и Минздрав тоже отказывает в оплате проезда. А билеты до Москвы стоят от 16 000 и выше. Раньше вообще меньше 26 000 билетов не было. Кроме того, очень сильно усложняют сам процесс письменного взаимодействия с Минздравом, прокуратурой и другими подобными организациями. Сейчас по любому вопросу мне обязаны предоставить ответ в течение 30 дней. А если дело касается жизни и здоровья? Только переписка может длиться месяцами. Я считаю, что этот вопрос надо урегулировать на уровне законодательства и сроки ответов по вопросам здоровья и жизни граждан сократить до минимума, а также обязать высылать ответ в обязательном порядке параллельно на электронную почту заявителя и почтой на адрес.

Соленый младенец

Когда Артему был месяц, у него появился кашель, в легких что-то хрипело. Врачи назначали какие-то таблетки и уколы, но ничего не менялось. Был 1987 год. Я не понимала, что происходит, и купила книжку «Болезни легких у детей». Прямо по дороге домой я открыла ее и нашла болезнь, которая была описана так, будто с нас писали, — муковисцидоз. Определить болезнь легко, так как у ребенка с этим заболеванием соленая кожа — целуешь его, и прямо губы начинает щипать. В книжке говорилось, что в старину считали, будто соленый ребенок наказан сатаной, поэтому он должен умереть.

Ребенок с муковисцидозом соленый, потому что у него неправильно работают некоторые железы, развиваются воспалительные процессы в легких — повторные бронхиты или пневмонии, а порой их сочетание. Все это связано с повышенной вязкостью мокроты (часто содержащей гной), которая скапливается в бронхах. В этой среде, как правило, легко развивается инфекция. Детей мучает постоянный раздражающий кашель, одышка. Из-за недостатка в кишечнике ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Застой желчи в желчевыводящих путях приводит к образованию камней в желчном пузыре и даже к циррозу печени. Все это в итоге заканчивается смертью.

Как проходит консультация?

Многих пациентов интересует, что делает гастроэнтеролог на первом приеме. На начальном этапе диагностики врач знакомится с пациентом и собирает анамнез. Стандартный список вопросов, следующий:

  • На что жалуется пациент?
  • С чем сам пациент связывает симптоматику (с приемом пищи, голодом, физической активностью, употреблением медикаментов)?
  • Были ли у человека заболевания ЖКТ ранее?
  • Как и чем питается пациент, какой образ жизни ведет, имеет ли вредные привычки?
  • Страдает ли пищевой непереносимостью в любой форме?
  • Принимает ли медикаменты, какие конкретно?
  • Страдают ли заболеваниями ЖКТ ближайшие родственники?

После опроса специалист переходит к физикальному осмотру. Врач оценивает состояние слизистых полости рта, пальпаторно исследует живот. В процессе осмотра возможно легкое постукивание в различных областях (перкуссия) или применение фонендоскопа (аускультация). 

Диагностика муковисцидоза

Диагностическими критериями МВ у детей являются:

  • Семейный анамнез (наличие в семье больных МВ).
  • Результаты медико-генетического обследования(если родители информированы о возможном носительстве дефектного гена, им назначается ДНК-анализ. При выявлении мутации гена МВ супружеской паре рекомендуется консультация врача-генетика).
  • Результаты пренатальной диагностики (проведение ДНК-анализа путем амниоцентеза в околоплодных водах позволяет на 18-20 неделе беременности в 90% случаев выявить патологию).
  • Результаты постнатальной диагностики (скрининг новорожденных в роддоме).
  • «Золотым стандартом» диагностики МВ является потовый тест, определяющий уровень хлоридов пота.
  • Анализ крови на иммунореактивный трипсин.
  • Определение химотрипсина в кале.
  • Копрограмма (выявление нейтрального жира и мышечных волокон в кале).
  • Стандартные лабораторные исследования: общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, анализ кала на яйца гельминтов.
  • Морфофункциональное исследование (УЗИ органов брюшной полости).
  • Рентгенография органов грудной клетки (наличие бронхоэктазии, эмфиземы и ателектаза легких, пневмонии).
  • Бронхоскопия (идентификация бронхоэктазов, обтурации дыхательных путей вязкой слизью).
  • Исследование функции внешнего дыхания (спирография) – диагностика брохнообструктивного синдрома.
  • Микроскопическое и бактериологическое исследование мокроты – для исключения или подтверждения бактериального инфицирования дыхательных путей и назначения адекватной антибактериальной (АБ) терапии.

3.Диагностика муковисцидоза

Генетический тест, позволяющий обнаружить дефектный ген CFTR, может быть сделан еще до рождения ребенка

Это может быть особенно важно, если в семье мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом

Кроме того, специальные тесты проводятся сразу после рождения ребенка. Анализ крови показывает, нормально ли функционирует поджелудочная железа. Для более взрослых детей, у которых проявляются симптомы болезни, может быть сделан анализ, который измеряет количество соли, содержащейся в поте. Для новорожденных это исследование не проводится, так как они не потеют. Для младенцев применяется иммунореактивный тест, позволяющий обнаружить белок трипсиноген в крови. При положительном ответе позднее может быть сделано генетическое тестирование или тест на содержание соли в поте.

Другие методы диагностики муковисцидоза включают рентген грудной клетки и тесты легких, которые могут выявить общие проблемы, возникающие при муковисцидозе.

4.Лечение болезни

Лечение муковисцидоза концентрируется по двум направлениями и затрагивает легочную и пищеварительную часть заболевания.

Лечение проблем с легкими при муковисцидозе.

Прежде всего, врачи проводят терапию, направленную на профилактику инфекционных заболеваний легких и уменьшение количества слизи, содержащейся в легких. Ежедневная терапия, перкуссия, дренаж легких помогают избавиться от слизи в легких и облегчают кашель. Некоторые действия могут быть выполнены и в домашних условиях. Например, хлопки по спине больного при помощи сложенных рук.

Регулярные физические упражнения также помогают ослабить выделения слизи и способствуют ее выведению. Для разжижения слизи и ее вывода из легких существуют и специальные лекарственные препараты. А противовоспалительные лекарства помогут снять воспаление в легких.

Лечение инфекций легких при муковисцидозе обычно проводится с помощью антибиотиков.

Иногда, при сильном поражении легких, проводится пересадка легкого.

Лечение проблем с пищеварением при муковисцидозе.

Больные муковисцидозом должны придерживаться сбалансированной, калорийной диеты с высоким содержанием белка. Снижение всасываемости питательных веществ у них означает, что для нормальной работы организма они должны получать до 150% от рекомендуемой суточной нормы питания. Прием поливитаминов, витаминов A, D, E, K также очень важен. Чтобы помочь пищеварению, люди с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы и дополнительные ферменты, которые помогут справиться с высоким содержанием жиров перед каждым приемом пищи. Тем, у кого есть серьезные проблемы с пищеварением, может потребоваться дополнительное питание со специальной калорийной формулой, питание через трубки или, в редких случаях, через вену.

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

3. СПИД

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

10. гипопаратиреоз

11. гипотиреоз

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

14. мукополисахаридоз

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

17. гипогаммаглобулинемия

18. хронический панкреатит

19. целиакия

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Когда нужно обратиться к гастроэнтерологу?

Поводом для посещения специалиста являются любые нарушения пищеварения или патологические симптомы со стороны пищеварительной системы. Проконсультироваться с гастроэнтерологом стоит в следующих ситуациях:

  • болевой синдром в области расположения органов желудочно-кишечного тракта (боли за грудиной, в центре живота, по бокам, опоясывающие боли, спазмы в области пупка);
  • нарушения глотания (затрудненное прохождение пищи, ощущение инородного тела во время прохождения пищевого комка по пищеводу);
  • необычный привкус во рту;
  • отрыжка (слишком частая, с неприятным запахом или вкусом);
  • изжога (забросы содержимого желудка в пищевод);
  • тяжесть в животе после еды;
  • приступы тошноты или рвоты, связанные с приемом пищи;
  • метеоризм;
  • нарушения стула (запоры, диарея).

На патологии ЖКТ могут указывать симптомы, не связанные с органами пищеварения напрямую. Поэтому посетить гастроэнтеролога необходимо в следующих случаях:

  • колебания массы тела или проблемы с ее коррекцией (человек не может похудеть или набрать вес);
  • пищевая аллергия;
  • дефицит витаминов и минералов в организме;
  • хроническая усталость;
  • появление необычных вкусовых предпочтений или отвращения к отдельным продуктам.

Помощь врача может потребоваться пациентам с неблагоприятным семейным анамнезом в отношении заболеваний ЖКТ. Регулярные профилактические осмотры помогут вовремя выявить патологию и приступить к лечению. 

Профилактика

Каждый плохо развивающийся ребенок, страдающий хрон, пневмонией с частыми обострениями и хрон, расстройствами функции пищеварения, должен быть обследован на М. Дети, больные М., должны находиться под диспансерным наблюдением. Необходимо следить за характером стула и весом ребенка. Периодически (1 раз в 3 мес.) проводят копрологи-ческие исследования для коррекции дозы ферментных препаратов. Два-три раза в год (весной и для профилактики обострения процесса) назначают курсы витаминотерапии.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и В e л ь т и щ e в Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 236 и др., М., 1971; Башляева 3. А. и др. Массовое обследование новорожденных на муковисцидоз, Вопр. охр. мат. и дет., т. 23, № 6, с. 75, 1978; Врожденные и приобретенные энзимопатий, под ред. Т. Ташева, пер. с болг., с. 207, М., 1980; Квачадзе И. М. и др. Кли-нико-морфологическая характеристика му-ковисцидоза у новорожденных, Педиатрия, № 5, с. 31, 1978; Рачинский С. В., Таточенко В. К. и Капранов Н. И. Муковисцидоз у детей, М., 1974, библиогр.; Фадеева М. А. и др. Морфологические изменения при муковисцидозе у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 19, № 7, с. 44, 1974; М ихов X. и Антова В. Муковисци-доза, Пловдив, 1977; Andersen D. H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease, Amer. J. Dis. Child., v. 56, p. 344, 1938; Bray P. T. a. o. Sweat testing for cystic fibrosis, Arch. Dis. Child, v. 53, p. 483, 1978; F a r b e r S. The relation of pancreatic achylia to meconium ileus, J. Pediat., v. 24, p. 387, 1944; Meyer H. TheraDie der pulmonalen Symptome der cystischen Fibrose, Mschr. Kinderheilk., Bd 126, p. 168, 1978; Pas-s a r g e E. Cystische fibrose, ibid., p. 172.

Патологическая анатомия

Рис. 1. Микропрепараты поджелудочной железы: а — в норме; б — при муковисцидозе (1 — кистозно расширенные протоки, содержащие глыбки уплотненного слизистого секрета; 2 — прослойки соединительной ткани); окраска гематоксилин-эозином.

При муковисцидозе поражается не только поджелудочная железа, но и слизистые железы органов дыхательной, пищеварительной системы, слюнные, потовые и слезные железы. При далеко зашедшем процессе отмечается значительная плотность поджелудочной железы, дольки ее мелкие, расстояния между ними увеличиваются, иногда могут быть мелкие кисты. Изменения могут варьировать от кистозно расширенных единичных выводных протоков и ацинусов до кистозного перерождения всей экскреторной железистой паренхимы. Микроскопически в кистозно расширенных выводных протоках, вставочных протоках и в ацинусах железы наблюдается скопление густого, эозинофильного, иногда слоистого, слизистого секрета; вокруг кистозно расширенных выводных протоков, внутри и вокруг долек отмечается разрастание соединительной ткани (рис. 1), в к-рой встречаются участки интенсивной клеточной инфильтрации, состоящие из лимфоцитов, плазматических клеток и гистиоцитов. Железистая паренхима атрофична. Панкреатические островки (инсулярный аппарат) не изменены. В кишечнике (см.) изменение характера слизистого секрета наблюдается в дуоденальных (бруннеровых) железах (gll. duodenales) и в бокаловидных клетках слизистой оболочки преимущественно тонкой кишки. Клейкий вязкий слизистый секрет вызывает уплотнение, склеивание и сгущение мекониальных и каловых масс, что наряду со сте-атореей способствует копростазу, к-рый может привести к илеусу с изъязвлением, перфорацией стенки кишки и развитием мекониального или калового перитонита (см.). При мекониальном перитоните на висцеральной и париетальной брюшине новорожденного, кроме комочков мекония, отмечаются фибринозные или фибринозно-гнойные наложения. При тяжелой форме М. плода мекониальный илеус с перфорацией кишки и перитонитом может развиться внутриутробно.

В печени (см.) наблюдается диффузная жировая инфильтрация. Повышение вязкости желчи может привести к холестазу с постепенным развитием холестатического гепатита, а также формированием вторичного билиарного цирроза. В происхождении цирроза играют роль также общие обменные нарушения (дефицит аминокислот, липидов, жирорастворимых витаминов); билиарный цирроз может развиться внутриутробно.

Рис. 2. Макропрепарат легких (фронтальный разрез) при муковисцидозе: стрелками указаны множественные абсцессы, окруженные разрастаниями соединительной ткани.

Застой вязкой мокроты в бронхах приводит к обтурационным ателектазам, компенсаторной эмфиземе и вторичному инфицированию. Развивается хрон, бронхит (см.), гнойные бронхоэктазы, хрон, пневмония с абсцедированием (рис. 2).

Что лечит гастроэнтеролог?

Гастроэнтеролог занимается врожденными и приобретенными заболеваниями пищеварительной системы. Пищеварительный тракт состоит из ротовой полости, глотки, пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника. Также в процессе пищеварения принимают участие поджелудочная железа, печень, желчный пузырь. Гастроэнтеролог проводит обследование и лечит заболевания всех вышеперечисленных органов.

  • Хронический гастрит;
  • Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь;
  • Хронический панкреатит;
  • Хронический холецистит;
  • Дискинезия желчевыводящих путей;
  • Неалкогольная жировая болезнь печени;
  • Хронические колиты разной этиологии;
  • Злокачественные опухоли ЖКТ;
  • Синдром раздраженного кишечника и другие.

Иногда заболевание требует совместной работы нескольких специалистов. В таких случаях гастроэнтеролог может направит пациента на консультацию к хирургу, эндокринологу, проктологу или другим врачам узких специальностей.

1.Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, фиброз поджелудочной железы – это генетическое заболевание, которое влияет на многие системы организма. При муковисцидозе поражаются эндокринные железы, особенно те, которые вырабатывают слизь. Болезнь может влиять и на слюнные и потовые железы.

В здоровом организме выделения из желез происходят как внутри тела (например, слизь в легких), так и снаружи (к примеру, когда человек потеет). Это абсолютно нормально и необходимо для функционирования различных систем организма. У больных муковисцидозом слизь становится густой, вязкой и липкой. Больше всего от этого страдают легкие. Когда слизь накапливается в легких, это сильно затрудняет дыхание.

Кроме того, накопление слизи создает благоприятную среду для размножения болезнетворных бактерий в легких. Это может стать причиной частых инфекционных заболеваний. Еще одна проблема связана с тем, что слизь может помешать необходимым пищеварительным ферментам попасть в кишечник. Организм нуждается в этих ферментах, чтобы переваривать питательные вещества (витамины и минералы), поступающие в организм вместе с пищей.

Люди с кистозным фиброзом (муковисцидозом) теряют большое количество соли, когда они потеют. Это может вызвать дисбаланс минералов в крови и стать причиной:

  • Обезвоживания
  • Хронической усталости
  • Слабости
  • Учащенного сердцебиения
  • Низкого артериального давления
  • Теплового удара
  • В редких случаях – летального исхода.

Еще шестьдесят лет назад больные муковисцидозом умирали, в большинстве случаев не дожив до начальной школы. Сейчас, как правило, продолжительность жизни с таким заболеванием может составить порядка 35 лет.

«Лечить сразу после рождения»

Как отмечает руководитель региональной организации пациентов с муковисцидозом «Маленький Мук» Наталья Матвеева, пока у больных нет гарантии, что они получат лекарство не разово.

Также по теме


«Нам перекрывают кислород»: в России родители детей с муковисцидозом жалуются на отсутствие жизненно важных лекарств

В Москве, Санкт-Петербурге и Казани прошли одиночные пикеты родителей детей, больных муковисцидозом. Пациенты столкнулись с нехваткой…

«Кроме того, для меня непонятна схема отбора и предоставления каждого лекарства. Получается, что какая-то часть детей останется без помощи. В список явно попадут Москва, Питер и Московская область, может, Новосибирск», — считает она. 

Как полагает Матвеева, регионы должны будут составлять заявки, чтобы сформировать перечень детей, нуждающихся в помощи: «А у нас департаменты даже не готовы к этому. К примеру, в Костроме вообще не лечат больных с муковисцидозом. Даже если у них будет крайне тяжёлый ребёнок, они не смогут ему помочь, потому что у них даже нет специалистов».

По её мнению, первыми лекарства получат пациенты в наиболее тяжёлом состоянии. Матвеева обеспокоена, что может повториться ситуация с получением инвалидности, когда перед родителями встаёт выбор — либо продолжать лечить ребёнка своими силами, либо запустить его состояние, чтобы необходимое лекарство предоставило государство.

«Количество детей, нуждающихся в лекарстве, уменьшается только в одном случае — они умирают. Мы всё время вмешиваемся на последней точке, хотя необходимо лечить сразу после рождения, чтобы на ранних стадиях взять ситуацию под контроль и люди могли стать полноценными членами общества», — резюмировала она.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме. Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез. Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.

Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует. 

Муковисцидоз — наследственное заболевание

Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания). 

Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,

После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей. 

  • У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку. 
  • У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.

Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.

Операция

Муковисцидоз является показанием к трансплантации легких, когда разрушение легочной системы значительно снижает вероятность выживания (менее 50%) в течение следующих двух лет. Следует отметить, что у этого метода лечения есть свои ограничения — процент пациентов, доживших до 15 лет после трансплантации легкого, составляет 33%. В настоящее время ежегодно проводится около 600 трансплантаций легких людям, страдающим муковисцидозом.

Трансплантация легких при муковисцидозе

Следует подчеркнуть, что эффективного лечения муковисцидоза не существует. Перечисленные выше методы лечения и лекарства позволяют только продлить выживаемость и качество жизни. Проведение генетических тестов на муковисцидоз является элементом профилактики заболеваний при планировании беременности, а также при принятии ранних терапевтических мер для продления жизни пациентов с муковисцидозом. 

Также раннее выявление заболевания (10-12 недель) при беременности дает возможность прервать беременность. Многие пары, зная о неизлечимости заболевания и его тяжелых симптомах, выбирают именно аборт. 

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

«Маленький Мук»

Со временем я поняла, что какие-то проблемы нужно решать на уровне правительства области, и для этого нужно создать общественное объединение. В 2003 году я создала региональную общественную организацию помощи больным муковисцидозом «Маленький Мук», руковожу ей до сегодняшнего дня, уже 15 лет. Всего в ней состоит 32 человека. Это родители, взрослые больные, врачи и просто неравнодушные люди. Мы решаем юридические и психологические вопросы больных и их семей, занимаемся обеспечением лекарствами и оборудованием.

Мы ищем единомышленников не только в лечении болезни, но и в организации досуга детей, их творческого развития и привлечения внимания к проблеме. Все наши проекты направлены на совместное участие больных и здоровых детей и подростков — и развитие толерантного отношения к проблемным детям со стороны здоровых. Например в 2004 году мы выставили проект «Цветные сны моей мечты» на Всероссийский форум социальных инициатив, где он одержал победу. Это было полотно размером два на три метра, которое расписывали на протяжении недели более 30 детей. Среди них половина участников была больных с муковисцидозом. Было очень интересно работать всем вместе.

Сейчас врачи хотя бы знают про муковисцидоз, про него рассказывают студентам медицинских университетов, но все еще существует большая проблема с тем, что во многих регионах больных кладут в обычные больницы в пульмонологические отделения. С одной стороны, логично, ведь у них страдают легкие, но с другой — любая внутрибольничная инфекция может стать причиной смерти, а в пульмонологиях этих инфекций много. К тому же их часто кладут в палаты с другими детьми, чего делать нельзя.

С ярославским центром муковисцидоза у нас тоже появились проблемы — в прошлом году больница закрылась на ремонт, дети остались вообще без помощи. Сейчас нам выделили места в другой больнице, но там нет возможности проводить диагностику. Нам нужны совершенно особые санитарные условия, палаты со своим туалетом, специально обученный персонал и разные технические приспособления, оборудование, кабинеты кинезитерапии, койки для паллиативных больных. Сейчас местные власти пообещали нам создание целого межрегионального центра, где все это будет, пообещали уже к концу года, но мы очень боимся, что это не будет реализовано так хорошо и правильно, как это декларируют. Опасаемся, что кто-то просто освоит выделенные деньги и удовлетворит амбиции.

Созданные условия

Центр оснащен всеми условиями для комфортного и безопасного пребывания пациентов, как во время амбулаторного приема, так и стационара.

Амбулаторный прием

Отделение расположено на первом этажа здания, имеет отдельный вход, 2 кабинета для приема пациентов, зал кинезитерапии, кабинеты функциональной диагностики, проведения потовых проб, процедурный кабинет.

В рамках амбулаторного приема по предварительной записи ребенок может получить консультацию диетолога, кинезитерапевта, педиатра, а также других специалистов (при наличии показаний), необходимое обследование.

Дневной стационар

Дневной стационар отделения муковисцидоза располагается в 2-х одноместных палатах, оснащенных санузлом. За время пребывания ребенку проводится консультация педиатра, кинезитерапевта, диетолога, психолога, оториноларинголога, проводится необходимое лабораторное и инструментальное обследование, консультации других специалистов (по необходимости).

Круглосуточный стационар

Располагается в палате с санузлом для круглосуточного пребывания и плановой внутривенной антибактериальной терапии.

Откуда помощь есть

За помощью обращались дважды за все время. В апреле этого года оказала помощь районная администрация в размере 100 000 рублей на частичную оплату лечения Полины в Германии. Этой суммы почти хватило на проезд туда и обратно. Недавно очень помог также фонд «Кислород»: он приобрел для Полины внутривенный антибиотик, который нужен был очень срочно. «Помогают финансово очень сильно мои родители. В 2014 году они продали свое имущество и дали нам сумму, достаточную для обследования Полины в Израиле. Помогает родительское сообщество. «Когда мы недавно попали в реанимацию, одна мама из Москвы отправила нам внутривенный антибиотик, которого нет в России. Другая мама из Якутска привезла высококалорийное питание, третья поделилась препаратом для ингаляций. Тут даже просить не надо, наши мамы сами все делают», — утверждает мама Полины.