Неинвазивный пренатальный тест

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально
началась как двойня;
более высокий порядок множественных беременностей,
чем двойня – триплетов, квадруплетов;
беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток
(при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)

Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки
рекомендуем тест НИПС.

Результаты по

Одноплодная беременность (включая ЭКО)

Монозиготная двойня

Дизиготная двойня

Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная)

Трисомия 21
Да
Да
Да
Да

Трисомия 18
Да
Да
Да
Да

Трисомия 13
Да
Да
Да
Да

Моносомия Х
Да
Да
Нет
Нет

Трисомии половых хромосом *
Да
Да
Нет
Нет

22q11.2 делеция
Да
Да
Нет
Нет

Триплоидия
Да
Нет
Нет
Нет

Микроделеции: Синдром Прадера-ВиллиСиндром АнгельманаСиндром кошачьего крика1p36 делеция
Да
Нет
Нет
Нет

Пол плода
Да
Да, отдельно по каждому плоду
Да, отдельно по каждому плоду
Да

НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность – монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Условия оплаты

Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
Набор для дистанционного анализа можно приобрести у нас, он входит в стоимость анализа.
Договор. Образец договора на пренатальный скрининг
Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и онлайн.
Реквизиты для оплаты
Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, Новой почтой.
В случае высокого риска есть компенсация стоимость амниоцентеза (без кариотипа): для базового теста – половина, для расширенного теста – полностью.

Ваш голос учтен!

4.9
/
5.0

(

голосов)

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения	до 14 дней

Синонимы (rus)	Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест

Cинонимы (eng)	NIPT, Non-invasive prenatal test

Методы	Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования

Единицы измерения	Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора

Подготовка к исследованию	Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.

Тип биоматериала и способы его взятия	Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)


Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом

Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

При многоплодной беременности;
Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

Критерий	Амниоцентез	Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия	Мать и плод	Только мать
Необходимость повреждения плодных структур	Есть	Нет
Материал для исследования	Околоплодная воды	Венозная кровь матери
Метод исследования	Цитогенетика	Цитогенетика
Риск исследования	Высокий для матери и плода	Отсутствует
Информативность и достоверность	99.9%	99,90%
Что формирует стоимость	Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза	Только цитогенетический тест

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров – не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях – тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности – потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов – биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

В чем особенность НИПТ-ВТ?

При выполнении исследования анализируется свободная фетальная ДНК из материнской плазмы. Мультиплексный параллельный анализ конкретных областей применяется для определения количества копий хромосом 21, 18, 13, X, Y, а также позволяет установить пола плода.

Тест НИПТ–ВТ обеспечит диагностику по крови матери всех указанных хромосомных патологий плода и, таким образом, даст возможность снизить необходимость в проведении инвазивного диагностического тестирования, которое несет риск для неблагоприятного течения беременности.

Обратившись в «Медицинский Центр ИГР», Вы получите комплексную диагностику и консультации специалистов, которые ответят Вам на все Ваши вопросы.

Мы находимся по адресу

г. Киев, пр-т Победы, 121-б

На ваши вопросы ответят наши координаторы по телефонам

(095) 220-00-03, (096) 220-00-03, (093) 220-00-03, (044) 220-00-03,

Какая лаборатория выполняет тест Panorama?

Компания Natera – мировой лидер пренатального и генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная CLIA лаборатория компании Natera раcположена в Силиконовой долине, г. Сан-Карлос, штат Калифорния, США.

Мы предоставляем бесплатную телефонную консультацию генетика лаборатории Natera с переводом на русский язык, до или после теста.

Заказать можно за 1-2 дня, врач перезвонит вам в назначенное время.

Безопасная альтернатива амниоцентезу

В настоящий момент существуют способы неинвазивных методов исследования.

При помощи УЗИ в первом триместре можно измерить толщину воротниковой зоны плода и на основании полученных результатов определить риск наличия хромосомного заболевания. Также проверяется специфический белок беременности (ПАПП-тест). Далее по плану проводится второе и третье ультразвуковое исследование.

Однако в данном случае нельзя со 100% уверенностью заявлять об отсутствии или присутствии генетического заболевания у плода. По результатам УЗИ и биохимического скрининга нельзя поставить диагноз, можно лишь установить риск хромосомной аномалии (ХА), а для подтверждения диагноза и более точных данных необходима инвазивная диагностика, например описанная нами процедура амниоцентеза.

Существуют и другие способы определить возможность развития у будущего малыша физических отклонений. Одним из них является неинвазивный пренатальный ДНК – тест Panorama. Это полностью безопасная процедура, которая позволяет получить результаты уже с 9 недели беременности – в этом заключается ещё одно преимущество данного метода перед инвазивными способами.

Процесс взятия образца очень прост: всё, что требуется – это кровь из вены будущей мамы, так что нет абсолютно никаких рисков ни для неё, ни для плода. Технология Panorama теста позволяет провести диагностику смеси ДНК матери и ребёнка. С помощью данного метода специалисты получают максимально точные результаты касательно риска появления трисомии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса) и других возможных анеуплоидий.

Panorama дает возможность получить максимально точные клинические данные, не подвергаясь болезненным процедурам. Данный тест способен диагностировать большое количество заболеваний, патологий и нарушений, которые могут повлиять на здоровье ребёнка. Более того, Panorama может выявить повреждения отдельных участков хромосом.

Тест Panorama может быть проведен при неудовлетворительных результатах биохимического скрининга с целью убедиться в отсутствии генетических аномалий или подтвердить их. Также будущая мама может пройти тест без особых показаний – просто для того, чтобы убедиться в нормальном развитии плода и провести оставшуюся беременность без лишнего беспокойства.

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим двойню, но им можно предложить неинвазивный тест Ариоза.

Настораживающие врача результаты УЗИ, к сожалению, являются относительным противопоказанием к использованию теста Panorama. В этом случае, скорее всего, придется прибегнуть к методам инвазивной диагностики. Тест не подходит женщинам перенесшим операцию по трансплантации костного мозга. Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

К сожалению, на сегодняшний день не существует неинвазивной диагностики для определения наличия моногенных заболеваний.

В целом, отзывы врачей и пациенток об этом виде диагностики положительные

Несмотря на относительную новизну, этот метод стремительно приобретает популярность и, что более важно, заслуживает доверие

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
РАРР-А
Свободный b-ХГЧ
Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
АФП
Свободный b-ХГЧ
Свободный эстриол
Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
PAPP-A
Свободный b-ХГЧ
PLGF
Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
PAPP-A
Свободный b-ХГЧ
Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
PAPP-A
PLGF
Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Какими бывают пренатальные исследования?

Существует два типа пренатальной диагностики: инвазивная и неинвазивная.

В течение первого триместра проводится общепринятый неинвазивный пренатальный скрининг, основанный на данных ультразвукового исследования и биохимических показателях крови беременной. В комбинации с материнским возрастом оценивается риск генетического состояния плода без исследования фетальной ДНК.
Если результаты скрининга указывают на высокий риск наличия хромосомной патологииу плода, тогда доктор будет рекомендовать инвазивную пренатальную процедуру, такую как амниоцентез, который имеет очень высокую точность (99,9%), но в 0,1% может привести к нарушению течению беременности.

Но, как известно, в течение беременности фетальная ДНК путешествует от плаценты к материнскому кровяному руслу и циркулирует там с её собственной ДНК.

Эффективность ДНК-скрининга

По данным многочисленных исследований метод неинвазивного пренатального ДНК-скринингаанеуплоидий плода по крови матери обладает высокими диагностическими характеристиками, которые, однако, могут различаться в зависимости от исследуемых хромосом.

Диагностические характеристики ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери для различных хромосом (приведены с 95% доверительным интервалом, рассчитанным по обобщенным данным)

Анализируемаяхромосома	Проведеноисследований	Чувствительность, %	Специфичность, %	Положительнаяпредиктивнаяоценка (PPV)*, %	Отрицательнаяпредиктивна оценка (NPV)**, %
21	77 308	99,17 (98,48–99,6)	99,94 (99,91–99,95)	96,07 (94,84–97,08)	99,99 (99,98–99,99)
18	77 308	97,80 (95,7–99,04)	99,94 (99,92–99,96)	88,97 (85,48–91,87)	99,99 (99,98–100)
13	69 572	95,74 (89,46–98,83)	99,93 (99,91–99,95)	64,75 (56,2–72,66)	99,99 (99,99–100)
X/Y	22 237	92,75 (83,89–97,61)	99,91 (99,86–99,94)	76,19 (65,65–84,81)	99,98 (99,95–99,99)

* Положительная предиктивная оценка (PPV) – это процент лиц с положительными результатами теста, у которых имеется искомое заболевание. PPV позволяет оценить вероятность того, что заболевание действительно имеется, если результаты теста положительные. Зависит от свойств теста и характеристик исследуемой выборки.

** Отрицательная предиктивная оценка (NPV) – это процент лиц с отрицательными результатами теста, у которых нет искомого заболевания. NPV позволяет оценить вероятность того, что заболевание действительно отсутствует, если результаты теста отрицательные. Зависит от свойств теста и характеристик исследуемой выборки.

Приведенные данные, а также результаты валидации в российских лабораториях демонстрируют, что предсказательная ценность отрицательного результата ДНК-скрининга по крови матери крайне высока и позволяет с высокой вероятностью (>99,9%) исключить наличие анеуплоидий по 21, 18, 13 и половым хромосомам.

Все тесты НИПТ одинаковы?

Принципиально существует два основных подхода к НИПТ:

Метод «подсчет», который стал доступным в 2011 году. Этот метод оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы, и оценивает степень представленности интересующих исследователя хромосом, относительно эталонных хромосом. Традиционный скрининг использует косвенные показатели генетических нарушений.

Метод проведения «НИПС», коммерчески доступный с 2013 года, использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) для идентификации плодной фракции сцДНК в общем пуле сцДНК. «НИПС» находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции) с помощью таргетного секвенирования.

Почему НИПТ считается революционным?

До того как в арсенале акушеров-гинекологов появился неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), хромосомные нарушения у плода выявляли только инвазивными методами. Кровь или ткани ребенка получали для исследования методом биопсии из пуповины или околоплодных вод.

Такая процедура доставляет будущей мамы немало неприятных минут. И её опасения за благополучие малыша обоснованы: инвазивный скрининг повышает риск выкидышей, внутриутробных инфекций и других осложнений беременности. Неудивительно, что появление неинвазивного скрининга специалисты сравнили с революцией.

Проведение НИПТ исключает инвазивные вмешательства. У пациентки берут кровь из вены. В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют. Тестирование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери.

Что выявляет?

У теста очень широкие диагностические возможности. Его проведение позволяет выявить все часто встречающиеся хромосомные аномалии и получить достоверные данные о генетическом здоровье ребёнка.

Синдром Дауна: разная по степени тяжести умственная отсталость, врожденные пороки развития.
Увеличение числа Х хромосом у девочек и Y хромосом у мальчиков: лёгкие поведенческие и физические отклонения.
Синдром Клайнфельтера: встречается у мальчиков. Лишние X хромосомы (как минимум одна). Нарушенное половое созревание.
Синдром Шерешевского-Тернера: встречается у девочек. Физические аномалии, низкорослость, нарушенное половое созревание.
Синдром Патау: тяжелые врожденные пороки сердца, другие патологии. Продолжительность жизни редко больше 1 года.
Синдром Эдвардса: многочисленные пороки внутриутробного развития, недоразвитость систем и органов. Продолжительность жизни редко больше 1 года.

Тест проводится ещё и для определения пола малыша – это важно при вероятности передачи заболевания только по женской или только по мужской линии. По диагностической точности у НИПТ нет достойных аналогов

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье: